皮膚を含む多臓器に病変の見られる遺伝子変異疾患 : エルドハイムチェスター病とロウ症候群

• 資料種別: 博士論文
• タイトル: 皮膚を含む多臓器に病変の見られる遺伝子変異疾患 : エルドハイムチェスター病とロウ症候群
• 著者・編者: 村上, 有香子
• 出版事項: 村上, 有香子
• 出版年月日等: 2018
• 出版年（W3CDTF）: 2018
• 授与機関名: 大阪大学
• 授与年月日: 2018-12-31
• 授与年月日（W3CDTF）: 2018-12-31
• 報告番号: 乙第10004号
• 学位: 博士(医学)
• 本文の言語コード: eng
• 著者別名: Murakami, Yukako
• DOI: 10.1002/cia2.12010; https://doi.org/10.1002/cia2.12010; 10.1111/1346-8138.13881; https://doi.org/10.1111/1346-8138.13881
• 国立国会図書館永続的識別子: info:ndljp/pid/11457051; https://dl.ndl.go.jp/pid/11457051
• コレクション（共通）: 障害者向け資料
• コレクション（障害者向け資料：レベル1）: テキストデータ
• コレクション（個別）: 国立国会図書館デジタルコレクション > デジタル化資料 > 博士論文; https://dl.ndl.go.jp/collections/A00014
• 収集根拠: 博士論文（送信）
• 受理日（W3CDTF）: 2020-03-02T20:18:54+09:00
• 記録形式（IMT）: application/pdf
• オンライン閲覧公開範囲: 非公開
• デジタル化資料送信: 図書館・個人送信対象外
• 遠隔複写可否（NDL）: 不可
• 利用に関する注記: 本博士論文は、学位授与機関からの申し出により国立国会図書館では閲覧できません。閲覧を希望される場合は、学位授与機関に直接お問い合わせください。
• 連携機関・データベース: 国立国会図書館 : 国立国会図書館デジタルコレクション; https://dl.ndl.go.jp

• 内容細目: 1. Heightened BRAF and BRAF pseudogene expression levels in 2 Japanese patients with Erdheim-Chester disease2. Novel mutation of OCRL1 in Lowe syndrom...