EYSは日本における網膜色素変性の主たる原因遺伝子である：多段階的な遺伝子スクリーニングにより明らかとなった日本人網膜色素変性患者の遺伝的背景

• 資料種別: 博士論文
• タイトル: EYSは日本における網膜色素変性の主たる原因遺伝子である：多段階的な遺伝子スクリーニングにより明らかとなった日本人網膜色素変性患者の遺伝的背景
• 著者・編者: 沼, 尚吾
• 著者標目: 沼, 尚吾
• 出版事項: Kyoto University
• 出版年月日等: 2021-03-23
• 出版年（W3CDTF）: 2021-03-23
• 並列タイトル等: EYS is a major gene involved in retinitis pigmentosa in Japan: Genetic landscapes revealed by stepwise genetic screening.
• 寄与者: 小杉, 眞司; 滝田, 順子; 小川, 誠司
• 授与機関名: 京都大学; Kyoto University
• 授与年月日: 2021-03-23
• 授与年月日（W3CDTF）: 2021-03-23
• 報告番号: 甲第23098号
• 学位: 博士(医学)
• 本文の言語コード: eng
• 件名標目: 網膜色素変性; 遺伝性網膜疾患; 遺伝子診断; 次世代シークエンサー; EYS; eyes shut homolog
• NDC: 490
• 対象利用者: 一般
• 一般注記: 出版タイプ： VoR
• DOI: 10.14989/doctor.k23098; https://doi.org/10.14989/doctor.k23098
• 国立国会図書館永続的識別子: info:ndljp/pid/11691949; https://dl.ndl.go.jp/pid/11691949
• コレクション（共通）: 障害者向け資料
• コレクション（障害者向け資料：レベル1）: テキストデータ
• コレクション（個別）: 国立国会図書館デジタルコレクション > デジタル化資料 > 博士論文; https://dl.ndl.go.jp/collections/A00014
• 収集根拠: 博士論文（自動収集）
• 記録形式（IMT）: application/pdf; text/html
• オンライン閲覧公開範囲: 国立国会図書館内限定公開
• デジタル化資料送信: 図書館・個人送信対象外
• 遠隔複写可否（NDL）: 可
• 掲載誌（URI）: https://doi.org/10.14989/doctor.k23098; http://hdl.handle.net/2433/263559
• 異版（URI）: https://doi.org/10.1038/s41598-020-77558-1
• 連携機関・データベース: 国立国会図書館 : 国立国会図書館デジタルコレクション; https://dl.ndl.go.jp

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