A homozygous variant in NDUFA8 is associated with developmental delay, microcephaly, and epilepsy due to mitochondrial complex I deficiency 2

• 資料種別: 博士論文
• ISSN: 0009-9163
• タイトル: A homozygous variant in NDUFA8 is associated with developmental delay, microcephaly, and epilepsy due to mitochondrial complex I deficiency
• 巻次・部編番号: 98 2
• 著者・編者: 八塚, 由紀子
• 著者標目: 八塚, 由紀子
• 出版年月日等: 2020-09-20
• 出版年（W3CDTF）: 2020-09-20
• 並列タイトル等: (NDUFA8遺伝子におけるホモ接合変異は、ミトコンドリア呼吸鎖I欠損症によって生じる発達遅滞・小頭症・てんかんに関連する)
• タイトル（掲載誌）: Clinical Genetics
• 授与機関名: 順天堂大学
• 授与年月日: 2020-09-20
• 授与年月日（W3CDTF）: 2020-09-20
• 報告番号: 乙第2477号
• 学位: 博士（医学）
• 博論授与番号: 乙第2477号
• 本文の言語コード: eng
• 対象利用者: 一般
• 一般注記: 2020年度
• DOI: info:doi/10.1111/cge.13773; https://doi.org/info:doi/10.1111/cge.13773
• 国立国会図書館永続的識別子: info:ndljp/pid/11766316; https://dl.ndl.go.jp/pid/11766316
• コレクション（共通）: 障害者向け資料
• コレクション（障害者向け資料：レベル1）: テキストデータ
• コレクション（個別）: 国立国会図書館デジタルコレクション > デジタル化資料 > 博士論文; https://dl.ndl.go.jp/collections/A00014
• 収集根拠: 博士論文（自動収集）
• 受理日（W3CDTF）: 2021-10-05T14:27:03+09:00
• 記録形式（IMT）: PDF; application/pdf
• オンライン閲覧公開範囲: 国立国会図書館内限定公開
• デジタル化資料送信: 図書館・個人送信対象外
• 遠隔複写可否（NDL）: 可
• 掲載誌（URI）: https://jair.repo.nii.ac.jp/records/2002697
• 連携機関・データベース: 国立国会図書館 : 国立国会図書館デジタルコレクション; https://dl.ndl.go.jp

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2024-12-06 再収集

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