Functionally validated SCN5A variants allow interpretation of pathogenicity and prediction of lethal events in Brugada syndrome 29

• 資料種別: 博士論文
• ISSN: 0195-668X
• タイトル: Functionally validated SCN5A variants allow interpretation of pathogenicity and prediction of lethal events in Brugada syndrome
• 巻次・部編番号: 42 29
• 著者・編者: 木本, 浩貴
• 著者標目: 木本, 浩貴
• 出版事項: Oxford University Press
• 出版年月日等: 2021-12-01; 42 29
• 出版年（W3CDTF）: 2021-12-01
• 並列タイトル等: 機能的に検証されたSCN5A変異は，ブルガダ症候群の病原性の解釈と致死性イベントの予測を可能にする
• タイトル（掲載誌）: European Heart Journal
• 授与機関名: Nagasaki University (長崎大学)
• 授与年月日: 2021-12-01
• 授与年月日（W3CDTF）: 2021-12-01
• 報告番号: 甲医歯薬第1378号
• 学位: 博士(医学)
• 博論授与番号: 甲医歯薬第1378号
• 本文の言語コード: eng
• 件名標目: Brugada syndrome; SCN5A mutations; Lethal arrhythmia; Variants of unknown significance; Whole-exome sequencing; Patch-clamp
• 対象利用者: 一般
• 一般注記: 長崎大学学位論文 学位記番号:博(医歯薬)甲第1378号 学位授与年月日:令和3年12月1日; Author: Taisuke Ishikawa, Hiroki Kimoto, Hiroyuki Mishima, Kenichiro Yamagata, Soshiro Ogata, Yoshiyasu Aizawa, Kenshi Hayashi, Hiroshi Morita, Tadashi Nakajima, Yukiko Nakano, Satoshi Nagase, Nobuyuki Murakoshi, Shinya Kowase, Kimie Ohkubo, Takeshi Aiba, Shimpei Morimoto, Seiko Ohno, Shiro Kamakura, Akihiko Nogami, Masahiko Takagi, Matilde Karakachoff, Christian Dina, Jean-Jacques Schott, Koh-Ichiro Yoshiura, Minoru Horie, Wataru Shimizu, Kunihiro Nishimura, Kengo Kusano, Naomasa Makita; Citation: European Heart Journal, 42(29), pp. 2854–2863; 2021; Nagasaki University (長崎大学), 博士(医学) (2021-12-01)
• DOI: info:doi/10.1093/eurheartj/ehab254; https://doi.org/info:doi/10.1093/eurheartj/ehab254
• 国立国会図書館永続的識別子: info:ndljp/pid/12356345; https://dl.ndl.go.jp/pid/12356345
• コレクション（共通）: 障害者向け資料
• コレクション（障害者向け資料：レベル1）: テキストデータ
• コレクション（個別）: 国立国会図書館デジタルコレクション > デジタル化資料 > 博士論文; https://dl.ndl.go.jp/collections/A00014
• 収集根拠: 博士論文（自動収集）
• 受理日（W3CDTF）: 2022-10-11T11:55:44+09:00
• 作成日（W3CDTF）: 2022-02-14
• 記録形式（IMT）: PDF
• オンライン閲覧公開範囲: 国立国会図書館内限定公開
• デジタル化資料送信: 図書館・個人送信対象外
• 遠隔複写可否（NDL）: 可
• 関連情報（URI）: http://hdl.handle.net/10069/00041139
• 掲載誌（URI）: http://hdl.handle.net/10069/00041265
• 連携機関・データベース: 国立国会図書館 : 国立国会図書館デジタルコレクション; https://dl.ndl.go.jp