全エクソーム解析を用いたダイアモンド・ブラックファン貧血母子例の診断

国立国会図書館永続的識別子: info:ndljp/pid/12662006

資料種別: 博士論文

著者: 市村, 卓也

出版者: -

出版年: 2022-01-12

資料形態: デジタル

ページ数・大きさ等: -

授与大学名・学位: 山口大学,博士(医学)

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デジタル

資料種別: 博士論文
タイトル: 全エクソーム解析を用いたダイアモンド・ブラックファン貧血母子例の診断
タイトルよみ: ゼンエクソームカイセキオモチイタダイアモンドブラックファンヒンケツボシレイノシンダン
著者・編者: 市村, 卓也
著者標目: 市村, 卓也
出版年月日等: 2022-01-12
出版年（W3CDTF）: 2022-01-12
並列タイトル等: Diagnostic challenge of Diamond–Blackfan anemia in mothers and children by whole‑exome sequencing
授与機関名: 山口大学
授与年月日: 2022-01-12
授与年月日（W3CDTF）: 2022-01-12
報告番号: 医博乙第1102号
学位: 博士(医学)
本文の言語コード: jpn
対象利用者: 一般
一般注記: ダイアモンド・ブラックファン貧血 (Diamond–Blackfan anemia : DBA) は, リボゾーム蛋白異常によって生じる赤芽球癆で, 新生児期の貧血および一部で身体奇形を合併する. 臨床的特徴が多様で, 原因となるリボゾーム蛋白遺伝子も多数存在するため, 新生児期にDBAと確定診断し, 適切な治療を行うことが困難である. 本研究では, 全エクソーム解析 (whole-exome sequencing; WES) を用いて最終診断した3組の母子例について報告する. 貧血の重症度や治療反応性は各母子間で異なり, 低身長, 翼状頸, 母指球形成不全などの特徴的な身体奇形を認めた症例は, 母1名のみだった. この母はRPL11 (exon 2, c.58_59del) のフレームシフト変異があり, 子は一過性の新生児貧血を認めたがリボゾーム蛋白遺伝子の変異はなかった. 他の2組の母子では, それぞれRPS19 (exon 4, c.185G>A) のミスセンス変異とRPS7のスプライシング変異 (exon 3, c.76-1G>T) を同定した. それぞれの変異と別に, 貧血を来し得る遺伝子変異はなかった. 本研究は, WESがヒトリボゾーム病の迅速かつ正確な診断を得るために有用であることを示唆した.
国立国会図書館永続的識別子: info:ndljp/pid/12662006
https://dl.ndl.go.jp/pid/12662006
コレクション（共通）: 障害者向け資料
コレクション（障害者向け資料：レベル1）: テキストデータ
コレクション（個別）: 国立国会図書館デジタルコレクション > デジタル化資料 > 博士論文
https://dl.ndl.go.jp/collections/A00014
収集根拠: 博士論文（自動収集）
受理日（W3CDTF）: 2023-03-03T17:22:19+09:00
記録形式（IMT）: application/pdf
オンライン閲覧公開範囲: 国立国会図書館内限定公開
デジタル化資料送信: 図書館・個人送信対象外
遠隔複写可否（NDL）: 可
掲載誌（URI）: https://petit.lib.yamaguchi-u.ac.jp/28906
連携機関・データベース: 国立国会図書館 : 国立国会図書館デジタルコレクション
https://dl.ndl.go.jp