本資料は、掲載誌(URI)等のリンク先にある学位授与機関のWebサイトやCiNii Dissertationsから、本文を自由に閲覧できる場合があります。
博士論文
国立国会図書館館内限定公開
収録元データベースで確認する
国立国会図書館デジタルコレクション
デジタルデータあり(Frontiers Media S.A.)
Aicardi–Goutières syndrome with SAMHD1 deficiency can be diagnosed by unscheduled DNA synthesis test
- 国立国会図書館永続的識別子
- info:ndljp/pid/12864112
- 資料種別
- 博士論文
- 著者
- 千住 , 千佳子
- 出版者
- Frontiers Media S.A.
- 出版年
- 2023-03-01
- 資料形態
- デジタル
- ページ数・大きさ等
- -
- 授与大学名・学位
- Nagasaki University (長崎大学),博士(医学)
国立国会図書館での利用に関する注記
資料に関する注記
一般注記:
- Aicardi–Goutières syndrome (AGS) is a rare genetic disorder characterised by progressive encephalopathy, involving microcephaly, intracranial calcific...
書店で探す
障害者向け資料で読む
書店で探す
障害者向け資料で読む
書誌情報
この資料の詳細や典拠(同じ主題の資料を指すキーワード、著者名)等を確認できます。
デジタル
- 資料種別
- 博士論文
- タイトル
- 著者・編者
- 千住 , 千佳子
- 著者標目
- 出版年月日等
- 2023-03-01
- 出版年(W3CDTF)
- 2023-03-01
- 並列タイトル等
- SAMHD1欠損症を伴うAicardi–Goutières症候群は不定期DNA合成試験によって診断できる
- 授与機関名
- Nagasaki University (長崎大学)
- 授与年月日
- 2023-03-01
- 授与年月日(W3CDTF)
- 2023-03-01
- 報告番号
- 甲医歯薬第1503号
- 学位
- 博士(医学)
- 本文の言語コード
- eng
- 件名標目
- 対象利用者
- 一般
- 一般注記
- Aicardi–Goutières syndrome (AGS) is a rare genetic disorder characterised by progressive encephalopathy, involving microcephaly, intracranial calcification, and cerebrospinal fluid lymphocytosis with increased interferon-α concentrations. The clinical features of AGS overlap with fetal cerebral anomalies caused by congenital infections, such as TORCH (toxoplasmosis, other, rubella, cytomegalovirus, and herpes), or with those of other genetic disorders showing neonatal microcephaly, including Cockayne syndrome (CS) with ranscriptioncoupled DNA repair deficiency, and Seckel syndrome (SS) showing aberrant cellcycle checkpoint signaling. Therefore, a differential diagnosis to confirm the genetic cause or a proof of infection should be considered. In this report, we describe an individual who showed primordial dwarfism and encephalopathy, and whose initial diagnosis was CS. First, we conducted conventional DNA repair proficiency tests for the patient derived fibroblast cells. Transcription-coupled nucleotide excision repair (TC-NER) activity, which is mostly compromised in CS cases, was slightly reduced in the patient’s cells. However, unscheduled DNA synthesis (UDS) was significantly diminished. These cellular traits were inconsistent with the diagnosis of CS. We further performed whole exome sequencing for the case and identified a compound heterozygous loss-of-function variants in the SAMHD1 gene, mutations in which are known to cause AGS. As SAMHD1 encodes deoxyribonucleoside triphosphate triphosphohydrolase, we reasoned that the deoxyribonucleoside triphosphate (dNTP) pool size in the patient’s cells was elevated, and the labeling efficiency of UDS-test was hindered due to the reduced concentration of phosphorylated ethynyl deoxyuridine (EdU), a nucleoside analogue used for the assay. In conclusion, UDS assay may be a useful diagnostic tool to distinguish between AGS with SAMHD1 mutations and other related diseases.長崎大学学位論文 学位記番号:博(医歯薬)甲第1503号 学位授与年月日:令和5年3月1日Author: Chikako Senju, Yuka Nakazawa, Mayuko Shimada, Dai Iwata, Michiko Matsuse, Katsumi Tanaka, Yasushi Miyazaki, Shinichi Moriwaki, Norisato Mitsutake, Tomoo OgiCitation: Frontiers in Pediatrics, 10, art. no. 1048002; 2022identifier:Nagasaki University (長崎大学), 博士(医学) (2023-03-01)http://hdl.handle.net/10069/00042236
- 国立国会図書館永続的識別子
- info:ndljp/pid/12864112
- コレクション(共通)
- コレクション(障害者向け資料:レベル1)
- コレクション(個別)
- 国立国会図書館デジタルコレクション > デジタル化資料 > 博士論文
- 収集根拠
- 博士論文(自動収集)
- 受理日(W3CDTF)
- 2023-05-05T22:12:35+09:00
- 記録形式(IMT)
- application/pdf
- オンライン閲覧公開範囲
- 国立国会図書館内限定公開
- デジタル化資料送信
- 図書館・個人送信対象外
- 遠隔複写可否(NDL)
- 可
- 連携機関・データベース
- 国立国会図書館 : 国立国会図書館デジタルコレクション