Clinical exome sequencing uncovers an unsuspected diagnosis of Bartter syndrome type 2 in a child with incidentally detected nephrocalcinosis

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DOI[10.1007/s13730-022-00694-2]のデータに遷移します

Clinical exome sequencing uncovers an unsuspected diagnosis of Bartter syndrome type 2 in a child with incidentally detected nephrocalcinosis

国立国会図書館永続的識別子: info:ndljp/pid/12998928

資料種別: 記事

著者: Anshuman Sahaほか

出版者: Japanese Society of Nephrology

出版年: 2022-02-23

資料形態: デジタル

掲載誌名: CEN case reports 11(4)

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デジタル

資料種別: 記事
タイトル: Clinical exome sequencing uncovers an unsuspected diagnosis of Bartter syndrome type 2 in a child with incidentally detected nephrocalcinosis
著者・編者: Anshuman Saha
Priyadarshini Pande
Kinnari Vala
出版事項: 日本 : Japanese Society of Nephrology
出版年月日等: 2022-02-23
出版年（W3CDTF）: 2022-02-23
タイトル（掲載誌）: CEN case reports
巻号年月日等（掲載誌）: 11(4)
掲載巻: 11(4)
ISSN（掲載誌）: 2192-4449
本文の言語コード: eng
DOI: 10.1007/s13730-022-00694-2
https://doi.org/10.1007/s13730-022-00694-2
国立国会図書館永続的識別子: info:ndljp/pid/12998928
https://dl.ndl.go.jp/pid/12998928
コレクション（共通）: 障害者向け資料
コレクション（障害者向け資料：レベル1）: テキストデータ
コレクション（個別）: 国立国会図書館デジタルコレクション > 電子書籍・電子雑誌 > その他
https://dl.ndl.go.jp/collections/B00035
収集根拠: オンライン資料収集制度
受理日（W3CDTF）: 2023-09-27T16:10:38+09:00
保存日（W3CDTF）: 2023-04-19
記録形式（IMT）: application/pdf
オンライン閲覧公開範囲: 国立国会図書館内限定公開
デジタル化資料送信: 図書館・個人送信対象外
遠隔複写可否（NDL）: 可
掲載誌（URI）: https://link.springer.com/article/10.1007/s13730-022-00694-2
掲載誌（国立国会図書館永続的識別子）: info:ndljp/pid/12998923
https://dl.ndl.go.jp/pid/12998923
連携機関・データベース: 国立国会図書館 : 国立国会図書館デジタルコレクション
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