Cognitive impairment in a complex family with AAGGG and ACAGG repeat expansions in RFC1 detected by ExpansionHunter Denovo 3

• 資料種別: 博士論文
• タイトル: Cognitive impairment in a complex family with AAGGG and ACAGG repeat expansions in RFC1 detected by ExpansionHunter Denovo
• 巻次・部編番号: 8 3
• 著者・編者: 渡邊, 一樹
• 著者標目: 渡邊, 一樹
• 出版事項: Wolters Kluwer Health
• 出版年月日等: 2022-06; 8 3
• 出版年（W3CDTF）: 2022-06
• 並列タイトル等: ExpansionHunter Denovoによって検出されたRFC1遺伝子のAAGGGおよびACAGG反復配列伸長を有する複雑な家系における認知機能障害
• タイトル（掲載誌）: Neurology® Genetics
• 掲載ページ: e682-
• ISSN（掲載誌）: 23767839
• 授与機関名: 浜松医科大学; Hamamatsu University School of Medicine
• 授与年月日: 2024-03-13
• 授与年月日（W3CDTF）: 2024-03-13
• 報告番号: 甲第986号
• 学位: 博士（医学）
• 本文の言語コード: eng
• 対象利用者: 一般
• 一般注記: doctoral; 医学系研究科; 機関リポジトリ記載の権利情報: (C) 2022 The Author(s). Published by Wolters Kluwer Health, Inc. on behalf of the American Academy of Neurology.; 機関リポジトリ記載の権利情報: This is an open access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives License 4.0 (CC BY-NC-ND), which permits downloading and sharing the work provided it is properly cited. The work cannot be changed in any way or used commercially without permission from the journal.
• 国立国会図書館永続的識別子: info:ndljp/pid/14071307; https://dl.ndl.go.jp/pid/14071307
• コレクション（共通）: 障害者向け資料
• コレクション（障害者向け資料：レベル1）: テキストデータ
• コレクション（個別）: 国立国会図書館デジタルコレクション > デジタル化資料 > 博士論文; https://dl.ndl.go.jp/collections/A00014
• 収集根拠: 博士論文（自動収集）
• 受理日（W3CDTF）: 2025-03-07T22:45:02+09:00
• 記録形式（IMT）: application/pdf
• オンライン閲覧公開範囲: 国立国会図書館内限定公開
• デジタル化資料送信: 図書館・個人送信対象外
• 遠隔複写可否（NDL）: 可
• 関連情報（URI）: https://doi.org/10.1212/NXG.0000000000000682
• 掲載誌（URI）: http://hdl.handle.net/10271/0002000330
• 連携機関・データベース: 国立国会図書館 : 国立国会図書館デジタルコレクション; https://dl.ndl.go.jp

• 要約等: Background and ObjectivesWe investigated the genetic basis and brain metabolism and blood flow of a Japanese family with spinocerebellar degeneration ...