Abnormal splicing events due to loss of nuclear function of TDP-43 : pathophysiology and perspectives
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DOI[10.31662/jmaj.2024-0038]のデータに遷移します
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書誌情報
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- 資料種別
- 記事
- 著者・編者
- Yuka Koike
- 出版年月日等
- 2024-07-16
- 出版年（W3CDTF）
- 2024-07-16
- タイトル（掲載誌）
- JMA Journal
- 巻号年月日等（掲載誌）
- 7(3)
- 掲載巻
- 7(3)
- ISSN（掲載誌）
- 2433-3298
- ISSN-L（掲載誌）
- 2433-328X
- 本文の言語コード
- eng
- DOI
- 10.31662/jmaj.2024-0038
- 国立国会図書館永続的識別子
- info:ndljp/pid/14495141
- コレクション（共通）
- コレクション（障害者向け資料：レベル1）
- コレクション（個別）
- 国立国会図書館デジタルコレクション > 電子書籍・電子雑誌 > その他
- 収集根拠
- インターネット資料収集保存事業（WARP）
- 受理日（W3CDTF）
- 2025-10-21T09:04:40+09:00
- 保存日（W3CDTF）
- 2024-09-26
- 記録形式（IMT）
- application/pdf
- オンライン閲覧公開範囲
- インターネット公開
- 遠隔複写可否（NDL）
- 不可
- 掲載誌（国立国会図書館永続的識別子）
- info:ndljp/pid/14495137
- 連携機関・データベース
- 国立国会図書館 : 国立国会図書館デジタルコレクション
- 要約等
- <p>Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and frontotemporal dementia (FTD) are neurodegenerative diseases with a progressive and fatal course. They are often comorbid and share the same molecular spectrum. Their key pathological features are the formation of the aggregation of TDP-43, an RNA-binding protein, in the cytoplasm and its depletion from the nucleus in the central nervous system. In the nucleus, TDP-43 regulates several aspects of RNA metabolism, ranging from RNA transcription and alternative splicing to RNA transport. Suppressing the aberrant splicing events during RNA processing is one of the significant functions of TDP-43. This function is impaired when TDP-43 becomes depleted from the nucleus. Several critical cryptic splicing targets of TDP-43 have recently emerged, such as <i>STMN2</i>, <i>UNC13A</i>, and others. <i>UNC13A</i> is an important ALS/FTD risk gene, and the genetic variations, single nucleotide polymorphisms, cause disease via the increased susceptibility for cryptic exon inclusion under the TDP-43 dysfunction. Moreover, TDP-43 has an autoregulatory mechanism that regulates the splicing of its mRNA (<i>TARDBP</i> mRNA) in the healthy state. This study provides recent findings on the splicing regulatory function of TDP-43 and discusses the prospects of using these aberrant splicing events as efficient biomarkers.</p>
- DOI
- 10.31662/jmaj.2024-0038
- オンライン閲覧公開範囲
- インターネット公開
- 連携機関・データベース
- 科学技術振興機構 : J-STAGE
- 要約等
- <p>Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and frontotemporal dementia (FTD) are neurodegenerative diseases with a progressive and fatal course. They are often comorbid and share the same molecular spectrum. Their key pathological features are the formation of the aggregation of TDP-43, an RNA-binding protein, in the cytoplasm and its depletion from the nucleus in the central nervous system. In the nucleus, TDP-43 regulates several aspects of RNA metabolism, ranging from RNA transcription and alternative splicing to RNA transport. Suppressing the aberrant splicing events during RNA processing is one of the significant functions of TDP-43. This function is impaired when TDP-43 becomes depleted from the nucleus. Several critical cryptic splicing targets of TDP-43 have recently emerged, such as <i>STMN2</i>, <i>UNC13A</i>, and others. <i>UNC13A</i> is an important ALS/FTD risk gene, and the genetic variations, single nucleotide polymorphisms, cause disease via the increased susceptibility for cryptic exon inclusion under the TDP-43 dysfunction. Moreover, TDP-43 has an autoregulatory mechanism that regulates the splicing of its mRNA (<i>TARDBP</i> mRNA) in the healthy state. This study provides recent findings on the splicing regulatory function of TDP-43 and discusses the prospects of using these aberrant splicing events as efficient biomarkers.</p>
- DOI
- 10.31662/jmaj.2024-0038
- 関連情報（URI）
- 連携機関・データベース
- 国立情報学研究所 : CiNii Research
- 提供元機関・データベース
- Japan Link Center雑誌記事索引データベースCrossref科学研究費助成事業データベース
- 書誌ID（NDLBibID）
- 14495141