Targeted exome sequencing and chromosomal microarray for the molecular diagnosis of nevoid basal cell carcinoma syndrome

• Material Type: 博士論文
• Title: Targeted exome sequencing and chromosomal microarray for the molecular diagnosis of nevoid basal cell carcinoma syndrome
• Author/Editor: 松立, 吉弘; 成戸, 卓也; ハヤシ, ユミコ; ミナミ, ミツヨシ; トオヤマ, ミキコ; ヨコタ, ケンジ; ヤマダ, ダイスケ; 井本, 逸勢; 久保, 宜明
• Author Heading: 松立, 吉弘; 成戸, 卓也; ハヤシ, ユミコ ハヤシ, ユミコ; ミナミ, ミツヨシ ミナミ, ミツヨシ; トオヤマ, ミキコ トオヤマ, ミキコ; ヨコタ, ケンジ ヨコタ, ケンジ; ヤマダ, ダイスケ ヤマダ, ダイスケ; 井本, 逸勢; 久保, 宜明
• Publication, Distribution, etc.: Elsevier
• Publication Date: 2017-03-11
• Publication Date (W3CDTF): 2017-03-11
• Alternative Title: ターゲットエクソーム解析および染色体マイクロアレイ解析を用いた母斑性基底細胞癌症候群の遺伝子診断
• Periodical title: Journal of Dermatological Science
• No. or year of volume/issue: 86 3
• Volume: 86
• Issue: 3
• Pages: 206-211
• ISSN (Periodical Title): ISSN : 09231811
• Dissertation Number: 甲医第1340号
• Text Language Code: und
• Subject Heading: nevoid basal cell carcinoma syndrome; targeted exome sequencing; chromosomal microarray; PTCH1; Next-generation sequencing
• Target Audience: 一般
• Format (IMT): application/pdf
• Source: fulltext; https://tokushima-u.repo.nii.ac.jp/record/2003616/files/k3096_fulltext.pdf
• Access Restrictions: インターネット公開
• Periodical Title (NCID): AA1075636X; https://ci.nii.ac.jp/ncid/AA1075636X; AA11531842; https://ci.nii.ac.jp/ncid/AA11531842
• Data Provider (Database): 国立情報学研究所 : 学術機関リポジトリデータベース（IRDB）（機関リポジトリ）; https://irdb.nii.ac.jp
• Original Data Provider (Database): 徳島大学 : 徳島大学機関リポジトリ

• Summary, etc.: Background: Nevoid basal cell carcinoma syndrome (NBCCS) is an autosomal dominant disorder mainly caused by heterozygous mutations of PTCH1. In additi...