進行性核上性麻痺におけるBSNバリアントの同定と分子病態機序の解明

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Summary, etc.：: 進行性核上性麻痺(progressive supranuclear palsy: PSP)は，神経細胞およびグリア細胞に不溶化したリン酸化タウが蓄積する神経変性疾患である．PSPの大部分は孤発性に発症する多因子性疾患であるが，一部の症例は家族内発症が報告されている．PSPに類似した本邦の家族性タウオ...

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Material Type: 博士論文
Title: 進行性核上性麻痺におけるBSNバリアントの同定と分子病態機序の解明
Author/Editor: 樋口, 陽
Author Heading: 樋口, 陽
Alternative Title: Exploring molecular mechanisms by BSN mutations identified in patients with progressive supranuclear palsy
Degree grantor/type: 新潟大学
Date Granted: 2021-03-23
Dissertation Number: 甲第4829号
Degree Type: 博士（医学）
Text Language Code: jpn
Subject Heading: 進行性核上性麻痺
タウ
bassoon
低頻度バリアント
トランスクリプトーム
Target Audience: 一般
Note (General): 新大院博(医)第983号
Format (IMT): application/pdf
Source: 本文（fulltext）
https://niigata-u.repo.nii.ac.jp/record/2000288/files/r2nmk983.pdf
Access Restrictions: インターネット公開
Related Material (URI): HDL
https://hdl.handle.net/10191/0002000438
Data Provider (Database): 国立情報学研究所 : 学術機関リポジトリデータベース（IRDB）（機関リポジトリ）
https://irdb.nii.ac.jp
Original Data Provider (Database): 新潟大学 : 新潟大学学術リポジトリ