原発性線毛運動不全症の診断精度向上に関する研究

• Material Type: 文書・図像類
• Title: 原発性線毛運動不全症の診断精度向上に関する研究
• Author/Editor: 竹内, 万彦; 北野, 雅子; 藤澤, 隆夫; 中谷, 中
• Author Heading: 竹内, 万彦 タケウチ, カズヒコ; 北野, 雅子 キタノ, マサコ; 藤澤, 隆夫 フジサワ, タカオ; 中谷, 中 ナカタニ, カナメ
• Publication, Distribution, etc.: 三重大学
• Publication Date: 2016-09-27
• Publication Date (W3CDTF): 2016-09-27
• Alternative Title: Research in the improvement in diagnostic accuracy for primary ciliary dyskinesia
• Text Language Code: jpn
• Subject Heading: 線毛; 遺伝子変異; 電子顕微鏡; 一酸化窒素; 常染色体劣性遺伝; 滲出性中耳炎; 慢性副鼻腔炎; 気管支拡張症
• Target Audience: 一般
• Note (General): application/pdf; 2013年度～2015年度科学研究費補助金(基盤研究(C))研究成果報告書; 25462662
• Access Restrictions: 限定公開
• Data Provider (Database): 国立情報学研究所 : 学術機関リポジトリデータベース（IRDB）（機関リポジトリ）; https://irdb.nii.ac.jp
• Original Data Provider (Database): 三重大学 : 三重大学学術機関リポジトリ研究成果コレクション

• Summary, etc.: 臨床的に本症が疑われる患者21名を対象に、電子顕微鏡にて１００本あるいはそれに近い多数の線毛を観察することにより、１０名の患者で明らかな線毛構造の異常を見出した。また、臨床的に本症が疑われる患者21名を対象に遺伝子検査を行い、４名で病的変異と考えられる遺伝子変異を見出した。具体的には、ダイニン外腕の...