KCNJ2遺伝子の新規変異～S369X～は輸送系を妨げ、Andersen-Tawil症候群の表現形を限定する

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Material Type: 博士論文
Title: KCNJ2遺伝子の新規変異～S369X～は輸送系を妨げ、Andersen-Tawil症候群の表現形を限定する
Author/Editor: Doi, Takahiro
Author Heading: Doi, Takahiro
Publication, Distribution, etc.: Kyoto University
Publication Date: 2011-07-25
Publication Date (W3CDTF): 2011-07-25
Alternative Title: A Novel KCNJ2 Nonsense Mutation, S369X, Impedes Trafficking and Causes a Limited Form of Andersen-Tawil Syndrome
Contributor: 大森, 治紀
松田, 文彦
坂田, 隆造
Degree grantor/type: 京都大学
Date Granted: 2011-07-25
Dissertation Number: 乙第12575号
Degree Type: 博士(医学)
Doctor of Medical Science
Text Language Code: eng
Alias of Author: 土井, 孝浩
ドイ, タカヒロ
NDC: 490
Target Audience: 一般
Format (IMT): application/pdf
Source: yigar02032.pdf （abstract）
http://repository.kulib.kyoto-u.ac.jp/dspace/bitstream/2433/147346/1/yigar02032.pdf
Access Restrictions: インターネット公開
Data Provider (Database): 国立情報学研究所 : 学術機関リポジトリデータベース（IRDB）（機関リポジトリ）
https://irdb.nii.ac.jp
Original Data Provider (Database): 京都大学 : 京都大学学術情報リポジトリ