読字障害の責任遺伝子の特定 : Williams症候群をモデルとして

Material type: 文書・図像類

Author: 柳橋, 達彦

Publisher: -

Publication date: 2010

Material Format: Digital

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Note (General)：: type:textWilliams症候群は、心奇形、特有の顔貌、認知機能障害を呈する。7q11.23領域の1.4-1.6Mbのヘミ接合体欠失で生じ、その欠失範囲と認知機能障害の重症度との関係が注目されている。本研究は、Williams症候群患者の欠失範囲をアレイ比較ゲノムハイブリダイゼーション法で解...

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科研費研究者番号 : 10383770

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Material Type: 文書・図像類
Title: 読字障害の責任遺伝子の特定 : Williams症候群をモデルとして
Author/Editor: 柳橋, 達彦
Author Heading: 柳橋, 達彦
Publication Date: 2010
Publication Date (W3CDTF): 2010
Alternative Title: ドクジショウガイノセキニンイデンシノトクテイ : Williams ショウコウグンオモデルトシテ
Dokuji shogai no sekinin idenshi no tokutei : Williams shokogun o moderu to shite
Identification of causative genes for reading disability in Williams syndrome
Periodical title: 科学研究費補助金研究成果報告書
Text Language Code: jpn
Subject Heading: Williams症候群,マイクロアレイ,認知機能障害,遺伝子型―表現型相関
Target Audience: 一般
Note (General): type:text
Williams症候群は、心奇形、特有の顔貌、認知機能障害を呈する。7q11.23領域の1.4-1.6Mbのヘミ接合体欠失で生じ、その欠失範囲と認知機能障害の重症度との関係が注目されている。本研究は、Williams症候群患者の欠失範囲をアレイ比較ゲノムハイブリダイゼーション法で解析し、1名の患者に4.2Mbの非典型的欠失を認めた。非典型的欠失例の発達指数は14で、他の患者の平均48.8に対し有意に低値であった。4.2Mbの欠失領域には神経修復に関与するHSPB1始め、神経発達に関連する遺伝子が含まれる。欠失範囲から将来の認知機能障害の重症度を予測できる可能性が示唆された。
研究種目 : 若手研究(B) 研究期間 : 2009～2010 課題番号 : 21791005 研究分野 : 医歯薬学科研費の分科・細目 : 内科系臨床医学・小児科学
Source: https://koara.lib.keio.ac.jp/xoonips/modules/xoonips/download.php?koara_id=KAKEN_21791005seika
https://koara.lib.keio.ac.jp/xoonips/modules/xoonips/download.php?koara_id=KAKEN_21791005seika
Access Restrictions: 限定公開
Related Material: 科研費研究者番号 : 10383770
Data Provider (Database): 国立情報学研究所 : 学術機関リポジトリデータベース（IRDB）（機関リポジトリ）
https://irdb.nii.ac.jp
Original Data Provider (Database): 慶應義塾大学 : 慶應義塾大学学術情報リポジトリ