TSH受容体とDUOX2の二重変異は先天性甲状腺機能低下症の病因となりうるか?

Material type: 文書・図像類

Author: 諏訪内, 亜由子ほか

Publisher: -

Publication date: 2013

Material Format: Digital

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Note (General)：: type:text先天性甲状腺機能低下症(CH)の発症機序の大部分は不明であるが、一部は単一遺伝子異常による。複数遺伝子の同時変異保有がCHの発症要因となり得るかは検証されていない。本研究では、CH患者401名を遺伝子解析し、TSHR/DUOX2二重変異保有者4名を同定した。二重変異保有者の頻度は一...

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Material Type: 文書・図像類
Title: TSH受容体とDUOX2の二重変異は先天性甲状腺機能低下症の病因となりうるか?
Author/Editor: 諏訪内, 亜由子
長谷川, 奉延
鳴海, 覚志
Author Heading: 諏訪内, 亜由子
長谷川, 奉延
鳴海, 覚志
Publication Date: 2013
Publication Date (W3CDTF): 2013
Alternative Title: TSH ジュヨウタイト DUOX2 ノニジュウヘンイワセンテンセイコウジョウセンキノウテイカショウノビョウイントナリウルカ ?
TSH juyotai to DUOX2 no niju heni wa sentensei kojosen kino teikasho no byoin to nari uru ka?
Can simultaneous mutations in TSHR and DUOX2 cause congenital hypothyroidism?
Periodical title: 科学研究費補助金研究成果報告書
Text Language Code: jpn
Subject Heading: 先天性甲状腺機能低下症,遺伝,リスク因子,小児
Target Audience: 一般
Note (General): type:text
先天性甲状腺機能低下症(CH)の発症機序の大部分は不明であるが、一部は単一遺伝子異常による。複数遺伝子の同時変異保有がCHの発症要因となり得るかは検証されていない。本研究では、CH患者401名を遺伝子解析し、TSHR/DUOX2二重変異保有者4名を同定した。二重変異保有者の頻度は一般人口で1/11,524であり、これに比べ、患者群での頻度(4/401)は有意に高いものの、保有者の一部のみがCHを発症すると考えられた。以上から、TSHR/DUOX2二重変異はそれのみではCHを発症しないが、発症の強力なリスク因子となることが明らかにされた。 The etiology of congenital hypothyroidism (CH) is largely unknown. A minor subset of CH patients has single gene mutation. However, it has not been studied whether simultaneous mutations in two or more genes can cause CH. In the present study, we enrolled and sequenced 401 CH patients, and found 4 patients that had heterozygous mutations in the TSH receptor gene (TSHR) and the dual oxidase 2 gene (DUOX2) simultaneously ("double heterozygotes"). Based on the frequencies of heterozygotes of TSHR (1/172) and DUOX2 (1/67), such double heterozygotes are expected to be observed in 1/11,524 in the general population. Thus, considering the frequency of CH (1/3,000) and the frequency of double heterozygotes among CH patients (4/401), most double heterozygotes are not affected by CH. Nonetheless, extremely high rate of double heterozygotes among CH patients, as compared with among the general population, indicates that simultaneous mutations in TSHR and DUOX2 acts as a strong risk factor for CH.
研究種目 : 若手研究(B) 研究期間 : 2012～2013 課題番号 : 24791088 研究分野 : 医歯薬学科研費の分科・細目 : 内科系臨床医学・小児科学
Source: https://koara.lib.keio.ac.jp/xoonips/modules/xoonips/download.php?koara_id=KAKEN_24791088seika
https://koara.lib.keio.ac.jp/xoonips/modules/xoonips/download.php?koara_id=KAKEN_24791088seika
Access Restrictions: 限定公開
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科研費研究者番号 : 20189533
科研費研究者番号 : 40365317
Data Provider (Database): 国立情報学研究所 : 学術機関リポジトリデータベース（IRDB）（機関リポジトリ）
https://irdb.nii.ac.jp
Original Data Provider (Database): 慶應義塾大学 : 慶應義塾大学学術情報リポジトリ