心臓拡張機能制御の解明および生体内拡張機能可視化の確立

Material type: 文書・図像類

Author: 牧野, 伸司ほか

Publisher: -

Publication date: 2015

Material Format: Digital

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Note (General)：: type:text拡張不全の予後を改善する治療方法はない。我々はメダカ変異体スクリーニングから, 心臓拡張機能異常を示す突然変異体を樹立した。ポジショナルクローニング法により, メダカ変異体はTitin遺伝子(TTN)に点変異があることを発見した。変異部位はMuscle Ring Finger(MU...

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科研費研究者番号 : 20306707

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Material Type: 文書・図像類
Title: 心臓拡張機能制御の解明および生体内拡張機能可視化の確立
Author/Editor: 牧野, 伸司
山岸, 敬幸
有村, 卓朗
Author Heading: 牧野, 伸司
山岸, 敬幸
有村, 卓朗
Publication Date: 2015
Publication Date (W3CDTF): 2015
Alternative Title: シンゾウカクチョウキノウセイギョノカイメイオヨビセイタイナイカクチョウキノウカシカノカクリツ
Shinzo kakucho kino seigyo no kaimei oyobi seitainai kakucho kino kashika no kakuritsu
Diastolic dysfunction caused by titin mutation
Periodical title: 科学研究費補助金研究成果報告書
Text Language Code: jpn
eng
Subject Heading: 家族性心筋症,拡張不全,メダカ変異体
Target Audience: 一般
Note (General): type:text
拡張不全の予後を改善する治療方法はない。我々はメダカ変異体スクリーニングから, 心臓拡張機能異常を示す突然変異体を樹立した。ポジショナルクローニング法により, メダカ変異体はTitin遺伝子(TTN)に点変異があることを発見した。変異部位はMuscle Ring Finger(MURF)結合部位であった。メダカ変異体ではTTNとMURF結合増強により, 柔軟なTTN isoformのユビキチン化による分解で, 固いTTN isoformへの変化が観察された。メダカ拡張不全変異体と拡張不全を示す家族性心筋症のを用いて, TTNとMURF結合・解離による拡張不全発症の機序解明を行った。 Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a hereditary disease characterized by cardiac hypertrophy with diastolic dysfunction. We generated a cardiovascular-mutant medaka fish non-spring heart (nsh), which showed diastolic dysfunction and hypertrophic myocardium. The nsh had expressed pathologically stiffer titin isoforms. The nsh heterozygotes showed M-line disassembly. Positional cloning revealed a missense mutation in an immunoglobulin domain located in the M-line-A-band transition zone of titin. Screening of mutations in 96 unrelated patients with familial HCM, who had no previously implicated mutations in known sarcomeric gene candidates, identified two mutations in Ig domains close to the M-line region of titin. The mutations found in both medaka fish and in familial HCM increased binding of titin to MURF1 and enhanced titin degradation by ubiquitination. These findings implicate an impaired interaction between titin and MURF1 as a novel mechanism underlying the pathogenesis of HCM.
研究種目 : 基盤研究(B)(一般) 研究期間 : 2012～2015 課題番号 : 24390201 研究分野 : 循環器内科
Source: https://koara.lib.keio.ac.jp/xoonips/modules/xoonips/download.php?koara_id=KAKEN_24390201seika
https://koara.lib.keio.ac.jp/xoonips/modules/xoonips/download.php?koara_id=KAKEN_24390201seika
Access Restrictions: 限定公開
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科研費研究者番号 : 40255500
科研費研究者番号 : 50342887
Data Provider (Database): 国立情報学研究所 : 学術機関リポジトリデータベース（IRDB）（機関リポジトリ）
https://irdb.nii.ac.jp
Original Data Provider (Database): 慶應義塾大学 : 慶應義塾大学学術情報リポジトリ