MIRAGE症候群の疾患モデル細胞および動物の作成と変異遺伝子の機能解明

Material type: 文書・図像類

Author: 長谷川, 奉延ほか

Publisher: -

Publication date: 2017

Material Format: Digital

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Note (General)：: type:text第1に世界初のMIRAGE症候群モデル細胞を樹立し, 野生型SAMD9遺伝子は細胞増殖を抑制すること, および変異型SAMD9遺伝子は野生型SAMD9遺伝子の作用を強く増強する"機能獲得型変異"であることを示した(Nat Genet 2016)。第2に野生型ヒトSAMD9遺伝子を有...

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科研費研究者番号 : 20189533

科研費研究者番号 : 70265867

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科研費研究者番号 : 70348689

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Material Type: 文書・図像類
Title: MIRAGE症候群の疾患モデル細胞および動物の作成と変異遺伝子の機能解明
Author/Editor: 長谷川, 奉延
石井, 智弘
鳴海, 覚志
天野, 直子
木下, 政人
Author Heading: 長谷川, 奉延
石井, 智弘
鳴海, 覚志
天野, 直子
木下, 政人
Publication Date: 2017
Publication Date (W3CDTF): 2017
Alternative Title: MIRAGE ショウコウグンノシッカンモデルサイボウオヨビドウブツノサクセイトヘンイイデンシノキノウカイメイ
MIRAGE shōkōgun no shikkan moderu saibō oyobi dōbutsu no sakusei to heni idenshi no kinō kaimei
Model cell-line and model animals of MIRAGE syndrome
Periodical title: 科学研究費補助金研究成果報告書
Text Language Code: jpn
eng
Subject Heading: MIRAGEs症候群,疾患モデル細胞,疾患モデル動物
Target Audience: 一般
Note (General): type:text
第1に世界初のMIRAGE症候群モデル細胞を樹立し, 野生型SAMD9遺伝子は細胞増殖を抑制すること, および変異型SAMD9遺伝子は野生型SAMD9遺伝子の作用を強く増強する"機能獲得型変異"であることを示した(Nat Genet 2016)。第2に野生型ヒトSAMD9遺伝子を有する遺伝子改変マウス, すなわちROSA26遺伝子プロモーターの制御下でloxP-終止コドン-loxPの3'側にRFP-野生型SAMD9をホモ接合性に有するマウスの作成に成功した。第3に野生型ヒトSAMD9遺伝子を有する遺伝子改変メダカ, および変異SAMD9遺伝子を有する遺伝子改変メダカの作成を試みている。 We first defined MIRAGE ( myelodysplasia, infection, restriction of growth, adrenal hypoplasia, genital phenotypes, and enteropathy) syndrome, which is caused by germline de novo hetrozygous SAMD9 mutations. We tested the effect of each SAMD9 protein (wild type or mutant) on the growth of HEK293 cells with inducible expression of these proteins. Expression of the SAMD9 wild-type protein resulted in mild growth restriction, whereas expression of each mutant SAMD9 caused profound growth inhibition. These findings imply that the identified SAMD9 mutations in MIRAGE syndrome activate the intrinsic growth-restricting function of SAMD9 (Nat Genet, 2016). We next generated transgenic mice having Lox P-stop codon-lox P followed by wild-type human SAMD9 gene, which is theoretically driven by ROSA26 gene promoter. These mice, either male or female, are fertile. We are currently generating transgenic medaka having either wild-type or mutant human SAMD9.
研究種目 : 基盤研究(C)(一般) 研究期間 : 2015～2017 課題番号 : 15K09599 研究分野 : 小児内分泌学
Source: https://koara.lib.keio.ac.jp/xoonips/modules/xoonips/download.php?koara_id=KAKEN_15K09599seika
https://koara.lib.keio.ac.jp/xoonips/modules/xoonips/download.php?koara_id=KAKEN_15K09599seika
Access Restrictions: 限定公開
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科研費研究者番号 : 40365317
科研費研究者番号 : 70348689
科研費研究者番号 : 60263125
Data Provider (Database): 国立情報学研究所 : 学術機関リポジトリデータベース（IRDB）（機関リポジトリ）
https://irdb.nii.ac.jp
Original Data Provider (Database): 慶應義塾大学 : 慶應義塾大学学術情報リポジトリ