患者由来iPS細胞を用いた神経線維腫2型における両側聴神経腫瘍発生機序の解明

Material type: 文書・図像類

Author: 松崎, 佐栄子ほか

Publisher: -

Publication date: 2018

Material Format: Digital

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Note (General)：: type:text遺伝性疾患の疾患iPS研究ではloss of function解析のために遺伝子改変技術により遺伝子変異を修復することで，細胞レベルでの表現形が消失するかを確認する。そのため本研究ではまずiPS細胞樹立予定症例を含めたNF2患者における変異の同定を行った。MRIにて両側聴神経腫瘍を...

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科研費研究者番号 : 70573400

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Material Type: 文書・図像類
Title: 患者由来iPS細胞を用いた神経線維腫2型における両側聴神経腫瘍発生機序の解明
Author/Editor: 松崎, 佐栄子
大石, 直樹
Author Heading: 松崎, 佐栄子
大石, 直樹
Publication Date: 2018
Publication Date (W3CDTF): 2018
Alternative Title: カンジャユライ iPS サイボウオモチイタシンケイセンイシュ２ガタニオケルリョウソクチョウシンケイシュヨウハッセイキジョノカイメイ
Kanja yurai iPS saibō o mochiita shinkei sen'ishu 2gata ni okeru ryōsoku chōshinkei shuyō hassei kijo no kaimei
Elucidation of developmental mechanisms of the bilateral vestibular schwannoma in neurofibromatosis type 2 using patient-derived iPS cells
Periodical title: 科学研究費補助金研究成果報告書
Text Language Code: jpn
eng
Subject Heading: 神経線維腫症２型,聴神経腫瘍,遺伝性難聴,NF２,iPS細胞,ヒトiPS細胞
Target Audience: 一般
Note (General): type:text
遺伝性疾患の疾患iPS研究ではloss of function解析のために遺伝子改変技術により遺伝子変異を修復することで，細胞レベルでの表現形が消失するかを確認する。そのため本研究ではまずiPS細胞樹立予定症例を含めたNF2患者における変異の同定を行った。MRIにて両側聴神経腫瘍を認め臨床的にNF2と診断した患者７例 (男性３例，女性４例) の末梢血からDNAを抽出し次世代シークエンサーにて遺伝子解析を行い５例が athogenic，１例がlikely pathogenic，１例がunknownであった。現在，遺伝子変異と臨床像の関連を検討中で，病原性の高い変異症例からiPS細胞を樹立予定である。 In the research of hereditary diseases with hiPS cells, repairing gene mutations is in general an indispensable step for confirming phenotypes at the cellular level. Therefore, in this study, we first identified mutations in the NF2 gene before establishing hiPS cells. DNA was extracted from the peripheral blood of 7 patients (3 males and 4 females) who had bilateral acoustic nerve tumors defined by MRI and were clinically diagnosed as NF2. Gene analysis was performed with a next-generation sequencer. Pathogenic variants were found in NF2 gene in 5 cases, likely pathogenic variant in 1 case. We are currently working on establishing patient-derived iPS cells from pathogenic mutant cases with severe symptoms.
研究種目 : 若手研究(B) 研究期間 : 2016～2018 課題番号 : 16K20276 研究分野 : 遺伝性難聴
Source: https://koara.lib.keio.ac.jp/xoonips/modules/xoonips/download.php?koara_id=KAKEN_16K20276seika
https://koara.lib.keio.ac.jp/xoonips/modules/xoonips/download.php?koara_id=KAKEN_16K20276seika
Access Restrictions: 限定公開
Related Material: 科研費研究者番号 : 70573400
Data Provider (Database): 国立情報学研究所 : 学術機関リポジトリデータベース（IRDB）（機関リポジトリ）
https://irdb.nii.ac.jp
Original Data Provider (Database): 慶應義塾大学 : 慶應義塾大学学術情報リポジトリ