長島型掌蹠角化症の変異未同定患者の変異探索と表皮菌叢情報に基づいた治療方法の確立

Material type: 文書・図像類

Author: 塩濱, 愛子ほか

Publisher: -

Publication date: 2019

Material Format: Digital

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Note (General)：: type:text長島型掌蹠角化症 (NPPK) 変異未同定患者に対し、全ゲノム解読 (WGS) を行なった。WGSにより一人あたり約90Gbのゲノム配列を解読し、NPPK患者で共通してSERPINB7が含まれるSERPINクラスター領域にバリアントが集積するゲノム領域の存在が明らかになった。また...

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科研費研究者番号 : 40383731

科研費研究者番号 : 70306843

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Material Type: 文書・図像類
Title: 長島型掌蹠角化症の変異未同定患者の変異探索と表皮菌叢情報に基づいた治療方法の確立
Author/Editor: 塩濱, 愛子
佐々木, 貴史
久保, 亮治
小野, 紀子
Author Heading: 塩濱, 愛子
佐々木, 貴史
久保, 亮治
小野, 紀子
Publication Date: 2019
Publication Date (W3CDTF): 2019
Alternative Title: ナガシマガタショウセキカクカショウノヘンイミドウテイカンジャノヘンイタンサクトヒョウヒキンソウジョウホウニモトズイタチリョウホウホウノカクリツ
Nagashimagata shōseki kakukashō no hen'i midōtei kanja no hen'i tansaku to hyōhi kinsō jōhō ni motozuita chiryō hōhō no kakuritsu
To establish a treatment method for the Nagashima-type palmoplantar keratosis based on the fine analysis of genome variation and skin microbiota
Periodical title: 科学研究費補助金研究成果報告書
Text Language Code: jpn
eng
Subject Heading: 皮膚遺伝学,遺伝性角化症,菌叢解析,ゲノムシーケンシング
Target Audience: 一般
Note (General): type:text
長島型掌蹠角化症 (NPPK) 変異未同定患者に対し、全ゲノム解読 (WGS) を行なった。WGSにより一人あたり約90Gbのゲノム配列を解読し、NPPK患者で共通してSERPINB7が含まれるSERPINクラスター領域にバリアントが集積するゲノム領域の存在が明らかになった。またNPPK患者での細菌叢解析では、16S rRNA領域を対象としたqPCR法による細菌量の定量解析法を確立し、NPPK患者60名の趾間の臭気が強いNPPK患者では細菌量も多く、16S rRNA細菌叢解析では、NPPK患者の趾間ではCorynebacterium属の菌叢が突出しており、悪臭の原因と考えられた。 Nagashima-type palmoplantar keratosis (NPPK) was an established autosomal recessive, early-onset palmoplantar keratoderma caused by mutations in the encoding SERPINB7 gene which was a member of the serine protease inhibitor superfamily. Normal form of the SERPINB7 protein was expressed in the stratum granulosum and stratum corneum. We applied to the Whole Genome Analysis to determine the patient who single pathogenic mutation. Candidate allele was derived from a common genomic cluster region Chr.18q21.33 included SERPINB7 gene. Our skin microbiome studied against 60 NPPK patients targeted for Palm and Plantar region. There were High yield bacteria gDNA amplicon was obtained between the first and second toes by quantitative PCR analysis by 16S rRNA gene specific designed analysis. Those extracted DNA samples were processed and sequenced by Next generation Sequencing, and defined the odors caused from Corynebacterium, one of major skin commensal bacteria in human skin.
研究種目 : 基盤研究 (C) (一般) 研究期間 : 2017～2019 課題番号 : 17K10252 研究分野 : 医歯薬学・皮膚科学
Source: https://koara.lib.keio.ac.jp/xoonips/modules/xoonips/download.php?koara_id=KAKEN_17K10252seika
https://koara.lib.keio.ac.jp/xoonips/modules/xoonips/download.php?koara_id=KAKEN_17K10252seika
Access Restrictions: 限定公開
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Data Provider (Database): 国立情報学研究所 : 学術機関リポジトリデータベース（IRDB）（機関リポジトリ）
https://irdb.nii.ac.jp
Original Data Provider (Database): 慶應義塾大学 : 慶應義塾大学学術情報リポジトリ