頭蓋骨縫合早期癒合症の病態解明と早期診断のための研究

• Material Type: 文書・図像類
• Title: 頭蓋骨縫合早期癒合症の病態解明と早期診断のための研究
• Author/Editor: 武内, 俊樹
• Author Heading: 武内, 俊樹
• Publication, Distribution, etc.: 慶應義塾大学
• Publication Date: 2019
• Publication Date (W3CDTF): 2019
• Alternative Title: トウガイコツ ホウゴウ ソウキ ユゴウショウ ノ ビョウタイ カイメイ ト ソウキ シンダン ノ タメ ノ ケンキュウ; Tōgaikotsu hōgō sōki yugōshō no byōtai kaimei to sōki shindan no tame no kenkyū; Early identification and intervention of craniosynostosis
• Periodical title: 学事振興資金研究成果実績報告書
• Text Language Code: jpn; eng
• Target Audience: 一般
• Note (General): type:text; ・当院に受診した症候性頭蓋縫合早期癒合症の成人患者(n=18)の成人期における生活の質について後方視的に検討し、英文論文として国際学術誌に投稿済、査読中である（研究代表者は第二著者）。 ・対象期間を2012年から2018年として、対象患者（n=85）の受診契機について解析した。その結果、非症候群性頭蓋縫合早期癒合症患者（n=53）の大半が、乳児期に親により頭蓋形態異常に気づかれていたにも関わらず、小児科では、頭囲が正常であることなどを理由に早期に頭蓋縫合早期癒合症の診断に至らないことが多いことを見出し、第122回日本小児科学会学術集会で発表した。以前、研究代表者らは、研究対象期間を2012年から2015年としたデータに基づいて、頭蓋骨縫合早期癒合症の早期診断における小児科医の役割（2018年、日本小児科学会雑誌）を論文として学術誌に発表したが、その際には、対象患者数（n=45）が少ないために、非症候群性頭蓋縫合早期癒合症患者に特化した詳細な解析が困難であった。一般に、頭蓋縫合早期癒合症以外に身体所見がないことから非症候群性頭蓋縫合早期癒合症患者の診断は容易ではないため、今回の知見は、一般小児科の実臨床でも有意義と考えられる。 ・慶應義塾大学病院の正式な新規診療クラスターとして、「小児頭蓋顔面センター」が承認された。研究代表者は、当該センターの副センター長として、ホームぺージ作成支援、頭蓋縫合早期癒合症患者のコホート形成を行っている。 ・現在、患者の居住地域の地域属性について、慶應義塾大学病院小児科ないし「小児頭蓋顔面センター」に受診した頭蓋縫合早期癒合症患者(n=127)について解析を行っている。居住地が関東圏以外（東北、四国、近畿、九州など）である患者群（n=18, 14%）が、関東圏居住の患者群と比して、紹介元への受診契機、当院への受診契機、受診時年齢、予後などについて、どのような差を有しているか等について解析を行っている。 -A retrospective study of the quality of life of adult patients (n = 18) with symptomatic craniosynostosis at our hospital has been submitted to an international academic journal as an English-language paper and is being peer-reviewed. (Principal Investigator contributed as the second author). -We analyzed reasons/timings of consultation in patients (n = 85) between 2012 and 2018. As a result, most patients with non-syndromic craniosynostosis (n = 53) had normal head circumference when seen by primary care pediatricians, even though their parents noticed abnormal skull morphology during infancy. Because of this, early diagnosis of craniosynostosis was often highly challenging. We presented this finding at the 122nd Annual Meeting of the Japan Pediatric Society. Previously, we published a paper on the role of pediatricians in early diagnosis of early skull suture fusion, based on data from the 2012-2015 study period (2018, Japan Pediatric Society Journal). At that time, the number of patients (n = 45) was relatively small that it was difficult to conduct a detailed analysis specifically for patients with non-syndromic craniosynostosis. In general, it is not easy to make a diagnosis of patients with non-syndromic craniosynostosis at early stages due to the lack of other physical findings. Our finding is considered helpful in the identification of high-risk patients in general pediatric practice. -Keio University Hospital's official new medical care cluster, "Cranio-Facial Center," was approved. The Principal Investigator, as the Deputy Director of the center, assists in the creation of webpages and organizes a cohort of patients with craniosynostosis. -Currently, we are analyzing the regional attributes of patients' residential areas in patients with craniosynostosis (n = 127) who visited Keio University Hospital Pediatrics or the Cranio-Facial Center between 2012 and 2019. We plan to analyze the differences in the timing of consultation, age at the consultation, prognosis, etc. in the subjects whose residence was outside the Kanto area (Tohoku, Shikoku, Kinki, Kyushu, etc.) (n = 18, 14%).
• Access Restrictions: 限定公開
• Data Provider (Database): 国立情報学研究所 : 学術機関リポジトリデータベース（IRDB）（機関リポジトリ）; https://irdb.nii.ac.jp
• Original Data Provider (Database): 慶應義塾大学 : 慶應義塾大学学術情報リポジトリ