超長寿者を比較対象とした肺高血圧患者の遺伝子構造異常解析とリスク評価

• Material Type: 文書・図像類
• Title: 超長寿者を比較対象とした肺高血圧患者の遺伝子構造異常解析とリスク評価
• Author/Editor: 鈴木, 寿人
• Author Heading: 鈴木, 寿人
• Publication Date: 2022
• Publication Date (W3CDTF): 2022
• Alternative Title: チョウチョウジュシャ オ ヒカク タイショウ トシタ ハイ コウケツアツ カンジャ ノ イデンシ コウゾウ イジョウ カイセキ ト リスク ヒョウカ; Chōchōjusha o hikaku taishō toshita hai kōketsuatsu kanja no idenshi kōzō ijō kaiseki to risuku hyōka; The analsyis of genetic structural abnormality in patient with plumonary hypertension in comparison with centenerian and risk assessment
• Periodical title: 科学研究費補助金研究成果報告書
• Text Language Code: jpn; eng
• Subject Heading: 肺高血圧症,全ゲノム解析,遺伝子構造異常,血管内皮細胞
• Target Audience: 一般
• Note (General): type:text; 遺伝性背景が不明の肺高血圧症患者に対して全ゲノムシーケンスを実施し、発症の病態の探索を行った。単一遺伝性疾患と多因子遺伝性疾患を想定し、単一遺伝性疾患としては、GWASやエクソームシーケンスでは検出困難な遺伝子構造異常の検出を試みた。多因子遺伝性疾患としては、血管の緊張度、血管壁の弾力性の異常、脂質代謝異常、凝固異常を引き起こしうる稀なバリアントに絞り込み、その相互作用を検証した。11家系の患者に全ゲノムシーケンスを実施し、単一遺伝性疾患モデルの原因となりうる遺伝子構造異常は検出されず、多因子遺伝性疾患モデルの原因となりうる遺伝子バリアントは3件検出されたが、病的意義の確立には至らなかった。 Whole genome sequencing was performed on pulmonary hypertension patients with unknown genetic background to explore the pathogenesis of the disease. We assumed a monogenetic disease and a polygenetic disease for pulmonary hypertension. For the monogenetic disease, we attempted to detect abnormalities in gene structure, which are difficult to detect by GWAS and exome sequencing. Whole genome sequencing was performed on patients from 11 families, and no gene structural abnormalities were detected. FOr polygenic disease approach, we focused on rare variants that can cause abnormalities in vascular tone, vascular wall elasticity, lipid metabolism, and coagulation, and examined their interactions. Three rare variants were detected in patients from 11 families, but their pathological significance could not be established.; 研究種目 : 若手研究 研究期間 : 2020～2022 課題番号 : 20K17162 研究分野 : 遺伝学
• Access Restrictions: 限定公開
• Related Material: 科研費研究者番号 : 80783042
• Data Provider (Database): 国立情報学研究所 : 学術機関リポジトリデータベース（IRDB）（機関リポジトリ）; https://irdb.nii.ac.jp
• Original Data Provider (Database): 慶應義塾大学 : 慶應義塾大学学術情報リポジトリ