Elucidation of host susceptibility to pulmonary NTM disease and bronchiectasis

Material type: 文書・図像類

Author: 南宮, 湖

Publisher: -

Publication date: 2022

Material Format: Digital

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Note (General)：: type:text世界で初めての肺MAC症のGWASを行い、疾患感受性SNP(rs109592）をCHP2遺伝子領域に同定した。肺MAC症のリスクアリルを保持すると、肺において有意にCHP2発現が低下し、CHP2は上皮細胞に発現しているNHEを介してpHを調整することから、気道上皮細胞が肺MAC症で...

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科研費研究者番号 : 50594644

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Digital

Material Type: 文書・図像類
Title: Elucidation of host susceptibility to pulmonary NTM disease and bronchiectasis
Author/Editor: 南宮, 湖
Author Heading: 南宮, 湖
Publication Date: 2022
Publication Date (W3CDTF): 2022
Periodical title: 科学研究費補助金研究成果報告書
Text Language Code: jpn
eng
Subject Heading: NTM,MAC,疾患感受性遺伝子,CHP2,CFTR
Target Audience: 一般
Note (General): type:text
世界で初めての肺MAC症のGWASを行い、疾患感受性SNP(rs109592）をCHP2遺伝子領域に同定した。肺MAC症のリスクアリルを保持すると、肺において有意にCHP2発現が低下し、CHP2は上皮細胞に発現しているNHEを介してpHを調整することから、気道上皮細胞が肺MAC症で重要な役割を担う可能性が示唆された。肺NTM症のホストゲノム研究の国際共同研究を推進した。722名の韓国人肺MAC症患者(対照群1722名)及び276名の米国人肺MAC症患者(対照群276名)を用いて、CHP2領域に位置するrs109592が集団を超えて肺MAC症のリスクとなることを明らかにした。 We performed the world's first GWAS for pulmonary MAC disease and identified a disease susceptibility SNP (rs109592) in the CHP2 gene region. Retention of risk alleles for pulmonary MAC disease significantly reduced CHP2 expression in the lungs, and CHP2 regulates pH via NHE expressed in epithelial cells, suggesting that airway epithelial cells may play an important role in pulmonary MAC disease. Facilitated an international host genome study of pulmonary NTM disease using 722 Korean (1722 controls) and 276 American (276 controls) patients with pulmonary MAC disease to show that rs109592, located in the CHP2 region, is a risk for pulmonary MAC disease across populations.
研究種目 : 若手研究研究期間 : 2021～2022 課題番号 : 21K15667 研究分野 : 呼吸器感染症
Access Restrictions: 限定公開
Related Material: 科研費研究者番号 : 50594644
Data Provider (Database): 国立情報学研究所 : 学術機関リポジトリデータベース（IRDB）（機関リポジトリ）
https://irdb.nii.ac.jp
Original Data Provider (Database): 慶應義塾大学 : 慶應義塾大学学術情報リポジトリ