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文書・図像類

新規遺伝子異常検出法を用いた難病疾患肺高血圧症遺伝子診断カタログ作成と臨床的発展

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新規遺伝子異常検出法を用いた難病疾患肺高血圧症遺伝子診断カタログ作成と臨床的発展

Material type
文書・図像類
Author
佐藤, 徹ほか
Publisher
-
Publication date
2022
Material Format
Digital
Capacity, size, etc.
-
NDC
-
View All

Notes on use

Note (General):

type:text全エクソーム解析ならびにトランスクリプトーム解析を実施した。また、同時進行にて患者外的要因も含めた遺伝診断カタログ作成を進めた。日本人PAH患者検体でのゲノム解析の結果、TNFRSF13B遺伝子、TET2遺伝子、RNF213遺伝子等、新規のPAH原因遺伝子変異を見出すことに成功した...

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科研費研究者番号 : 20170764

科研費研究者番号 : 20445208

科研費研究者番号 : 90122308

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Digital

Material Type
文書・図像類
Author/Editor
佐藤, 徹
片岡, 雅晴
蒲生, 忍
Publication Date
2022
Publication Date (W3CDTF)
2022
Alternative Title
シンキ イデンシ イジョウ ケンシュツホウ オ モチイタ ナンビョウ シッカン ハイ コウケツアツショウ イデンシ シンダン カタログ サクセイ ト リンショウテキ ハッテン
Shinki idenshi ijō kenshutsuhō o mochiita nanbyō shikkan hai kōketsuatsushō idenshi shindan katarogu sakusei to rinshōteki hatten
Creation of genetic diagnosis catalog and clinical development for pulmonary arterial hypertension
Periodical title
科学研究費補助金研究成果報告書
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