コレステロール転送および逆転送異常症の遺伝子診断と遺伝子治療

• Material Type: 文書・図像類
• Title: コレステロール転送および逆転送異常症の遺伝子診断と遺伝子治療
• Author/Editor: Mabuchi, Hiroshi; 馬渕, 宏
• Author Heading: Mabuchi, Hiroshi; https://kaken.nii.ac.jp/ja/search/?qm=00019960; 馬渕, 宏
• Publication, Distribution, etc.: 金沢大学医学部
• Publication Date: 1997-03-01
• Publication Date (W3CDTF): 1997-03-01
• Alternative Title: Gene diagnosis and gene therapy of cholesterol transport and cholesterol reverse transport disorders
• Periodical title: 平成8(1996)年度 科学研究費補助金 基盤研究(B) 研究成果報告書
• No. or year of volume/issue: 1995-1996
• Volume: 1995-1996
• Pages: 11p.-
• Text Language Code: jpn
• Target Audience: 一般
• Note (General): 研究課題/領域番号:07457123, 研究期間(年度):1995–1996; 出典：「コレステロール転送および逆転送異常症の遺伝子診断と遺伝子治療」研究成果報告書 課題番号07457123 (KAKEN：科学研究費助成事業データベース（国立情報学研究所）) 本文データは著者版報告書より作成
• Access Restrictions: 限定公開
• Related Material (URI): URI; https://kaken.nii.ac.jp/search/?qm=00019960; https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-07457123/; https://kaken.nii.ac.jp/report/KAKENHI-PROJECT-07457123/074571231996kenkyu_seika_hokoku_gaiyo/
• Data Provider (Database): 国立情報学研究所 : 学術機関リポジトリデータベース（IRDB）（機関リポジトリ）; https://irdb.nii.ac.jp
• Original Data Provider (Database): 金沢大学 : 金沢大学学術情報リポジトリKURA

• Summary, etc.: [1]FHのLDLレセプター(LDL-R)遺伝子異常:ホモFH患者18家系20例とヘテロFH患者200例で新たなLDL-R遺伝子の点変異を発見した。(1) FH-Tsurugaはエクソン6の280番のAspがTyrに変異していた。この変異はTrue homozygote 3例とヘテロ接合体6例が確認...