ヒトY染色体上の無精子症原因遺伝子の同定とその機能解明に関する研究

Material type: 文書・図像類

Author: 並木, 幹夫ほか

Publisher: -

Publication date: 1999-03

Material Format: Digital

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Note (General)：: 精子形成に関わる遺伝子(無精子症原因遺伝子)AZFの同定を目指し、以下の実験結果を得た。特発性無精子症151例のゲノムDNAに対して行なったSTS分析の結果、Y染色体長腕遠位側に微小欠失を持つ18例の患者を認めた。これら患者の欠失領域はSTSブライマーDYS7Cを中心に共通しており、AZFの候補領域...

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Material Type: 文書・図像類
Title: ヒトY染色体上の無精子症原因遺伝子の同定とその機能解明に関する研究
Author/Editor: 並木, 幹夫
Namiki, Mikio
Author Heading: 並木, 幹夫
Namiki, Mikio
Publication Date: 1999-03
Publication Date (W3CDTF): 1999-03
Alternative Title: Investigaton for molecular cloning of a gene on the Y chromosome crucial to spermatogenesis and its disorder
Periodical title: 平成10(1998)年度科学研究費補助金基盤研究(B) 研究成果報告書 = 1998 Fiscal Year Final Research Report
No. or year of volume/issue: 1997-1998
Volume: 1997-1998
Pages: 7p.-
Text Language Code: jpn
Subject Heading: 精子形成
Y染色体
無精子症
男性不妊症
testis
spermatogenesis
male infertility
Y chromosome
Target Audience: 一般
Note (General): 精子形成に関わる遺伝子(無精子症原因遺伝子)AZFの同定を目指し、以下の実験結果を得た。特発性無精子症151例のゲノムDNAに対して行なったSTS分析の結果、Y染色体長腕遠位側に微小欠失を持つ18例の患者を認めた。これら患者の欠失領域はSTSブライマーDYS7Cを中心に共通しており、AZFの候補領域と考えられた。一方、妊孕性のある父親と無精子症患者間に、STS上共通した領域を欠失する稀な1家系を見い出し、その父子におけるDNA配列の差を同定することを目指した。短腕から長腕に至る18の座および既知のAZF候補遺伝子のRBMとDAZの有無について検証した。その結果、この父子の欠失はDYS7CからDYS239まで共通しており、父親の欠失は共通領域内において患者のそれより小さいと考えられた。この配列の差こそ新規AZF領域と考えられ、RBMやDAZを含んでいないことも確認した。この欠失領域を含むYACライブラリーからyOX21を選択確定した。これを制限酵素で消化した100kbp DNA断片をブローブとしたゲノムサザンプロット法で両者間のDNA鎖長に差を認めたため、新規AZFがこの100kbp断片内に存在することが判明した。次にこの領域のDNAを用いてエクソントラップ法を行ない、約20のエクソンを得た。遺伝子バンクの検索で多くの未知の遺伝子が採取されていたため、ヒト精巣cDNAライブラリーを用いてスクリーニング中であり、新規AZFの同定まであとわずかである。
1) Cloning of Azoospermy factor gene (AZF)We found YAC in which AZF should be included and subcloned the cosmid contig mede from the YAC to a plasmid vector. AZF was included within 30 Kb DNA.Then, using Exon trapping we picked up severalfunctional exons from each cosmid. After all of sequences were analyzed using the DNA data base in the Gene Bank, not a few exons revealed unknown sequences. Screening using the testis cDNA libraryis is now on in progree.2) Cloning of genes which induce differentiation of human testis germ cellsFor molecular cloning of genes which induce differentiation of human testis germ cells we screened human testis cDNA library using mouse cDNAs as probes. We isolated human SCP-1 which appears in the phase before the miosis and determined sequences of the DNA and the protein.3) Establishment of in vitro culture of human germ cellsWe established in vitro culture system of human germ cells which has been very difficult. Using this system we will be able to do experiments in vitro differentiation human germ cells.
研究課題/領域番号:09470343, 研究期間(年度):1997-1998
研究機関: 金沢大学医学部
出典：「ヒトY染色体上の無精子症原因遺伝子の同定とその機能解明に関する研究」研究成果報告書　課題番号09470343 (KAKEN：科学研究費助成事業データベース（国立情報学研究所）)　　　本文データは著者版報告書より作成
source:https://kaken.nii.ac.jp/search/?qm=70155985
source:https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-09470343/
source:https://kaken.nii.ac.jp/report/KAKENHI-PROJECT-09470343/094703431998kenkyu_seika_hokoku_gaiyo/
identifier:70155985
identifier:09470343
DOI: 10.24517/00048969
Access Restrictions: 限定公開
Data Provider (Database): 国立情報学研究所 : 学術機関リポジトリデータベース（IRDB）（機関リポジトリ）
https://irdb.nii.ac.jp
Original Data Provider (Database): 金沢大学 : 金沢大学学術情報リポジトリKURA