原発性免疫不全症における復帰変異による体細胞モザイクの意義と分子生物学的基盤

Material type: 文書・図像類

Author: 和田, 泰三ほか

Publisher: -

Publication date: 2011-04-26

Material Format: Digital

Capacity, size, etc.: -

NDC: -

View All

Notes on use

Note (General)：: 金沢大学附属病院小児科原発性免疫不全症において復帰変異による体細胞モザイクの報告が増えている。復帰変異により機能回復した細胞が増殖優位性を示す場合、一部の症例で臨床症状の改善が認められる。本研究では復帰変異のためOmenn症候群様の症状を呈したX連鎖重症複合免疫不全症症例を見出し、復帰変異の機序や病...

Related materials as well as pre- and post-revision versions

https://kaken.nii.ac.jp/search/?qm=30313646

https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-20591247/

https://kaken.nii.ac.jp/report/KAKENHI-PROJECT-20591247/20591247seika/

Search by Bookstore

Holdings of Libraries in Japan

This page shows libraries in Japan other than the National Diet Library that hold the material.

List of Cooperating Institutions and Databases

Please contact your local library for information on how to use materials or whether it is possible to request materials from the holding libraries.

other

Kanazawa University Repository for Academic Resources
Digital
You can check the holdings of institutions and databases with which 学術機関リポジトリデータベース（IRDB）（機関リポジトリ） is linked at the site of 学術機関リポジトリデータベース（IRDB）（機関リポジトリ）.
Kanazawa University Repository for Academic Resources

Search by Bookstore

Bibliographic Record

You can check the details of this material, its authority (keywords that refer to materials on the same subject, author's name, etc.), etc.

Digital

Material Type: 文書・図像類
Title: 原発性免疫不全症における復帰変異による体細胞モザイクの意義と分子生物学的基盤
Author/Editor: 和田, 泰三
Wada, Taizo
Author Heading: 和田, 泰三
Wada, Taizo
Publication Date: 2011-04-26
Publication Date (W3CDTF): 2011-04-26
Alternative Title: Research of clinical significance and molecular mechanisms of somatic revertant mosaicism in primary immunodeficiency
Periodical title: 平成22(2010)年度科学研究費補助金基盤研究(C) 研究成果報告書 = 2010 Fiscal Year Final Research Report
No. or year of volume/issue: 2008-2010
Volume: 2008-2010
Pages: 5p.-
Text Language Code: jpn
Subject Heading: 免疫学
遺伝子
原発性免疫不全症
復帰変異
体細胞モザイク
Target Audience: 一般
Note (General): 金沢大学附属病院小児科
原発性免疫不全症において復帰変異による体細胞モザイクの報告が増えている。復帰変異により機能回復した細胞が増殖優位性を示す場合、一部の症例で臨床症状の改善が認められる。本研究では復帰変異のためOmenn症候群様の症状を呈したX連鎖重症複合免疫不全症症例を見出し、復帰変異の機序や病態修飾因子としての重要性を明らかにした。本現象の解析は、病因蛋白の生体内での役割を理解する上でも有用であり、今後のさらなる進展が期待される。
Somatic revertant mosaicism has been described in an increasing number of primary immunodeficiency. Revertant cells with a selective advantage in vivo have been associated with attenuated clinical phenotype in some cases. In this research, we report an atypical case of X-linked severe combined immunodeficiency presenting with Omenn syndrome-like syndrome due to revertant mosaicism. We show the underlying mechanism and the importance of revertant mosaicism as a possible cause for variable phenotypic expression. The study of this fascinating phenomenon also continues to provide unique opportunities to evaluate the biological effects of restored gene expression and deserves close investigation.
研究課題/領域番号:20591247, 研究期間(年度):2008-2010
出典：研究課題「原発性免疫不全症における復帰変異による体細胞モザイクの意義と分子生物学的基盤」課題番号20591247（KAKEN：科学研究費助成事業データベース（国立情報学研究所））（https://kaken.nii.ac.jp/report/KAKENHI-PROJECT-20591247/20591247seika/）を加工して作成
DOI: 10.24517/00050618
Source: https://kanazawa-u.repo.nii.ac.jp/?action=repository_action_common_download&item_id=44276&item_no=1&attribute_id=26&file_no=1
https://kanazawa-u.repo.nii.ac.jp/?action=repository_action_common_download&item_id=44276&item_no=1&attribute_id=26&file_no=1
Access Restrictions: 限定公開
Rights (production): CC BY-NC-ND
Related Material: https://kaken.nii.ac.jp/search/?qm=30313646
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-20591247/
https://kaken.nii.ac.jp/report/KAKENHI-PROJECT-20591247/20591247seika/
Data Provider (Database): 国立情報学研究所 : 学術機関リポジトリデータベース（IRDB）（機関リポジトリ）
https://irdb.nii.ac.jp
Original Data Provider (Database): 金沢大学 : 金沢大学学術情報リポジトリKURA