ヒト造精機能障害に関わる分子基盤の全容解明を目指した統合的ゲノム・エピゲノム解析

Material type: 文書・図像類

Author: 田嶋, 敦ほか

Publisher: -

Publication date: 2015-05-25

Material Format: Digital

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Note (General)：: 金沢大学医薬保健研究域医学系日本の特発性非閉塞性無精子症患者の全遺伝子エクソンの変異解析（エクソーム解析）や、精巣におけるエピジェネティック制御(DNAメチル化およびヒストン修飾)パターン分析などの多面的オミックス解析から、種々のタイプの変異（新生突然変異、エピゲノム変異、遺伝的リスクSNPなど）が...

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Material Type: 文書・図像類
Title: ヒト造精機能障害に関わる分子基盤の全容解明を目指した統合的ゲノム・エピゲノム解析
Author/Editor: 田嶋, 敦
Tajima, Atsushi
Author Heading: 田嶋, 敦
Tajima, Atsushi
Publication Date: 2015-05-25
Publication Date (W3CDTF): 2015-05-25
Alternative Title: Integrated genomic and epigenomic analysis to understand the molecular bases for defects in spermatogenesis in humans
Periodical title: 平成29(2017)年度科学研究費補助金基盤研究(B) 研究成果報告書 = 2017 Fiscal Year Final Research Report
No. or year of volume/issue: 2015-04-01 - 2018-03-31
Volume: 2015-04-01 - 2018-03-31
Pages: 5p.-
Text Language Code: jpn
Subject Heading: 男性不妊症
ゲノム
エピゲノム
Target Audience: 一般
Note (General): 金沢大学医薬保健研究域医学系
日本の特発性非閉塞性無精子症患者の全遺伝子エクソンの変異解析（エクソーム解析）や、精巣におけるエピジェネティック制御(DNAメチル化およびヒストン修飾)パターン分析などの多面的オミックス解析から、種々のタイプの変異（新生突然変異、エピゲノム変異、遺伝的リスクSNPなど）が蓄積する遺伝子が存在しうることが明らかになり、「不妊症ホットスポット遺伝子」候補を見いだした。また、ゲノムワイド関連解析から、健常日本人男性の精子運動率の個人差に関わる遺伝要因としてERBB4 (erb-b2 receptor tyrosine kinase 4)遺伝子SNP (rs3791686)を新たに同定した。
Integrated genomic and epigenomic analyses including whole-exome sequencing analysis in Japanese patients with idiopathic nonobstructive azoospermia and testicular epigenomic analysis helped us identify candidate “hot spot” genes that harbored various types of mutations (such as genetic and epigenetic mutations). In a two-staged genome-wide association study of sperm motility in Japanese males, furthermore, a single nucleotide polymorphism rs3791686 in ERBB4 on chromosome 2q34 was identified as a novel locus for sperm motility.
研究課題/領域番号:15H04320, 研究期間(年度):2015-04-01 - 2018-03-31
出典：研究課題「ヒト造精機能障害に関わる分子基盤の全容解明を目指した統合的ゲノム・エピゲノム解析」課題番号15H04320（KAKEN：科学研究費助成事業データベース（国立情報学研究所））（https://kaken.nii.ac.jp/report/KAKENHI-PROJECT-15H04320/15H04320seika/)を加工して作成
DOI: 10.24517/00051818
Source: https://kanazawa-u.repo.nii.ac.jp/?action=repository_action_common_download&item_id=45481&item_no=1&attribute_id=26&file_no=1
https://kanazawa-u.repo.nii.ac.jp/?action=repository_action_common_download&item_id=45481&item_no=1&attribute_id=26&file_no=1
Access Restrictions: 限定公開
Rights (production): CC BY-NC-ND
Related Material: https://kaken.nii.ac.jp/search/?qm=10396864
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-15H04320/
https://kaken.nii.ac.jp/report/KAKENHI-PROJECT-15H04320/15H04320seika/
Data Provider (Database): 国立情報学研究所 : 学術機関リポジトリデータベース（IRDB）（機関リポジトリ）
https://irdb.nii.ac.jp
Original Data Provider (Database): 金沢大学 : 金沢大学学術情報リポジトリKURA