エピジェネティック因子MBD5による発達障害発症機序の解明

Material type: 文書・図像類

Author: 目黒, 牧子ほか

Publisher: -

Publication date: 2017-06-07

Material Format: Digital

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Note (General)：: 金沢大学学際科学実験センター遺伝子研究施設自閉症などの発達障害と診断される児童の数は年々増加傾向にある。近年の発達障害患者の全ゲノム解析により，MDB5（メチル化CpG結合ドメインタンパク質5）が欠失あるいは重複している症例が数多く報告された。そこで，本研究では神経細胞におけるMBD5のターゲット遺...

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Material Type: 文書・図像類
Title: エピジェネティック因子MBD5による発達障害発症機序の解明
Author/Editor: 目黒, 牧子
Meguro, Makiko
Author Heading: 目黒, 牧子
Meguro, Makiko
Publication Date: 2017-06-07
Publication Date (W3CDTF): 2017-06-07
Alternative Title: The MBD5 gene cause the clinical features of neurodevelopmental disorder
Periodical title: 平成28(2016)年度科学研究費補助金基盤研究(C) 研究成果報告書 = 2016 Fiscal Year Final Research Report
No. or year of volume/issue: 2014-04-01 – 2017-03-31
Volume: 2014-04-01 – 2017-03-31
Pages: 4p.-
Text Language Code: jpn
Subject Heading: 発達障害
自閉症
エピジェネティクス
Target Audience: 一般
Note (General): 金沢大学学際科学実験センター遺伝子研究施設
自閉症などの発達障害と診断される児童の数は年々増加傾向にある。近年の発達障害患者の全ゲノム解析により，MDB5（メチル化CpG結合ドメインタンパク質5）が欠失あるいは重複している症例が数多く報告された。そこで，本研究では神経細胞におけるMBD5のターゲット遺伝子の同定を試みた。その結果，MBD5がmicroRNAやsnRNAなどのnon-coding RNAの発現制御に関わっている可能性が示唆された。
The incidence of autism spectrum disorders (ASD) has increased dramatically over the past decade. However, for at least 70% of ASD cases, the underlying genetic cause remain unknown.Recent whole-genome microarray studies have revealed that deletion or duplication at 2q23.1 includes MBD5, a methyl-DNA binding protein that is a causative gene of ASD. In this study, we first targeted the MBD5 gene in the SH-SY5Y cells, using two pairs of ZFNs. Then we examined the microarray analysis in MBD5+/- cells. The results indicates that MBD5 may have a crucial role of non-coding RNA expression.
研究課題/領域番号:26460409, 研究期間(年度):2014-04-01 – 2017-03-31
DOI: 10.24517/00058934
Source: https://kanazawa-u.repo.nii.ac.jp/?action=repository_action_common_download&item_id=52640&item_no=1&attribute_id=26&file_no=1
https://kanazawa-u.repo.nii.ac.jp/?action=repository_action_common_download&item_id=52640&item_no=1&attribute_id=26&file_no=1
Access Restrictions: 限定公開
Rights (production): CC BY-NC-ND
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Data Provider (Database): 国立情報学研究所 : 学術機関リポジトリデータベース（IRDB）（機関リポジトリ）
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Original Data Provider (Database): 金沢大学 : 金沢大学学術情報リポジトリKURA