遺伝性不整脈の新規原因遺伝子検索およびゼブラフィッシュを用いた不整脈重症度評価（国際共同研究強化）

Material type: 文書・図像類

Author: 林, 研至ほか

Publisher: -

Publication date: 2019-09-11

Material Format: Digital

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Note (General)：: 金沢大学附属病院突然死を来す先天性QT 延長症候群（LQTS)およびBrugada (BrS) 症候群を含む遺伝性不整脈に対して次世代シーケンサーを用いて網羅的遺伝子解析を行った。その結果、疾患の原因と考えられる遺伝子変異を数多く見出すことができ、その一方で数多くの病的意義の不明な変異を見出した。病...

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Material Type: 文書・図像類
Title: 遺伝性不整脈の新規原因遺伝子検索およびゼブラフィッシュを用いた不整脈重症度評価（国際共同研究強化）
Author/Editor: 林, 研至
Hayashi, Kenshi
Author Heading: 林, 研至
Hayashi, Kenshi
Publication Date: 2019-09-11
Publication Date (W3CDTF): 2019-09-11
Alternative Title: Gene analysis for novel causative mutations in an inherited arrhythmia and functional study for these mutations using zebrafish(Fostering Joint International Research)
Periodical title: 平成30(2018)年度科学研究費補助金国際共同研究加速基金(国際共同研究強化) 研究成果報告書 = 2018 Fiscal Year Final Research Report
No. or year of volume/issue: 2016 – 2018
Volume: 2016 – 2018
Pages: 6p.-
Text Language Code: jpn
Subject Heading: 遺伝性不整脈
次世代シーケンサー
ゼブラフィッシュ
Target Audience: 一般
Note (General): 金沢大学附属病院
突然死を来す先天性QT 延長症候群（LQTS)およびBrugada (BrS) 症候群を含む遺伝性不整脈に対して次世代シーケンサーを用いて網羅的遺伝子解析を行った。その結果、疾患の原因と考えられる遺伝子変異を数多く見出すことができ、その一方で数多くの病的意義の不明な変異を見出した。病的意義の不明な変異に対し、ゼブラフィッシュ胚を用いて機能評価を行い、短期間でその意義を明らかにすることができた。
We performed candidate gene analysis or whole exome sequence for inherited arrhythmia including long QT syndrome and Brugada syndrome using a next generation sequencer. We identified many variants of uncertain significance (VUS) as well as many causative mutations. We performed functional studies for these VUS using zebrafish embryo and could show functional abnormality of them.
研究課題/領域番号:15KK0302, 研究期間(年度):2016 – 2018
DOI: 10.24517/00059225
Source: https://kanazawa-u.repo.nii.ac.jp/?action=repository_action_common_download&item_id=52939&item_no=1&attribute_id=26&file_no=1
https://kanazawa-u.repo.nii.ac.jp/?action=repository_action_common_download&item_id=52939&item_no=1&attribute_id=26&file_no=1
Access Restrictions: 限定公開
Rights (production): CC BY-NC-ND
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Data Provider (Database): 国立情報学研究所 : 学術機関リポジトリデータベース（IRDB）（機関リポジトリ）
https://irdb.nii.ac.jp
Original Data Provider (Database): 金沢大学 : 金沢大学学術情報リポジトリKURA