疾患特異的iPS細胞を用いた遺伝性肝疾患の病態解析と治療への応用に関する研究

Material type: 文書・図像類

Author: 小林, 武嗣ほか

Publisher: -

Publication date: 2018-06-04

Material Format: Digital

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NDC: -

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Note (General)：: 金沢大学医薬保健研究域医学系銅代謝異常と肝障害を有し、臨床症状の異なる一卵性双生児症例において、その差の原因を探求する目的に、網羅的遺伝子解析を行った。その結果から、ウィルソン病の原因遺伝子であるATP7Bに、過去に報告がない同じ遺伝子異常があることを見出した。症例の末梢血から誘導多能性幹細胞（in...

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Material Type: 文書・図像類
Title: 疾患特異的iPS細胞を用いた遺伝性肝疾患の病態解析と治療への応用に関する研究
Author/Editor: 小林, 武嗣
Kobayashi, Takeshi
Author Heading: 小林, 武嗣
Kobayashi, Takeshi
Publication Date: 2018-06-04
Publication Date (W3CDTF): 2018-06-04
Alternative Title: Investigation of a hereditary liver disease using induced pluripotent stem cells
Periodical title: 平成29(2017)年度科学研究費補助金基盤研究(C) 研究成果報告書 = 2017 Fiscal Year Final Research Report
No. or year of volume/issue: 2015-04-01 – 2018-03-31
Volume: 2015-04-01 – 2018-03-31
Pages: 4p.-
Text Language Code: jpn
Subject Heading: iPS細胞
ウィルソン病
銅代謝異常
一卵性双生児
Target Audience: 一般
Note (General): 金沢大学医薬保健研究域医学系
銅代謝異常と肝障害を有し、臨床症状の異なる一卵性双生児症例において、その差の原因を探求する目的に、網羅的遺伝子解析を行った。その結果から、ウィルソン病の原因遺伝子であるATP7Bに、過去に報告がない同じ遺伝子異常があることを見出した。症例の末梢血から誘導多能性幹細胞（induced pluripotent stem cells：iPS cells）を樹立し、細胞レベルでのウィルソン病の表現型の確認とその症例間での差について検討したが、iPS細胞由来肝細胞において銅代謝異常を確認したが、その表現型の差の原因は確認できなかった。
We performed the comprehensive analysis to elucidate the clinical difference between clinically divergent identical twins with abnormality of copper metabolism. We detected the mutations in ATP7B gene which is the causative gene of Wilson’s disease. We generated induced pluripotent stem cells (iPS cells) from peripheral blood cells of each identical twin. In vitro, although we confirmed the abnormality which is the phenotype of Wilson’s disease, we could not confirm the difference in the phenotype between identical twins.
研究課題/領域番号:15K08994, 研究期間(年度):2015-04-01 – 2018-03-31
出典：研究課題「疾患特異的iPS細胞を用いた遺伝性肝疾患の病態解析と治療への応用に関する研究」課題番号15K08994（KAKEN：科学研究費助成事業データベース（国立情報学研究所））（https://kaken.nii.ac.jp/ja/report/KAKENHI-PROJECT-15K08994/15K08994seika/）を加工して作成
DOI: 10.24517/00059354
Source: https://kanazawa-u.repo.nii.ac.jp/?action=repository_action_common_download&item_id=53070&item_no=1&attribute_id=26&file_no=1
https://kanazawa-u.repo.nii.ac.jp/?action=repository_action_common_download&item_id=53070&item_no=1&attribute_id=26&file_no=1
Access Restrictions: 限定公開
Rights (production): CC BY-NC-ND
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https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-15K08994/
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Data Provider (Database): 国立情報学研究所 : 学術機関リポジトリデータベース（IRDB）（機関リポジトリ）
https://irdb.nii.ac.jp
Original Data Provider (Database): 金沢大学 : 金沢大学学術情報リポジトリKURA