心筋症における不整脈関連遺伝子の検索と機能解析および薬物的・非薬物的介入

Material type: 文書・図像類

Author: 井野, 秀一ほか

Publisher: -

Publication date: 2016-06-18

Material Format: Digital

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Note (General)：: 金沢大学医薬保健研究域医学系肥大型心筋症は若年者突然死の原因として最も頻度が高い。われわれの遺伝子解析研究の成果により、収縮不全の予測はある程度可能となった。しかしながら致死性不整脈については未だ予測は困難である。金沢大学を中心とした多施設研究で、遺伝子変異の存在がより多くの不整脈や心不全が発生する...

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Material Type: 文書・図像類
Title: 心筋症における不整脈関連遺伝子の検索と機能解析および薬物的・非薬物的介入
Author/Editor: 井野, 秀一
Ino, Hidekazu
Author Heading: 井野, 秀一
Ino, Hidekazu
Publication Date: 2016-06-18
Publication Date (W3CDTF): 2016-06-18
Alternative Title: Searching and analysis of genes causing arrhythmia with pharmacological and non-pharmacological intervention
Periodical title: 平成27(2015)年度科学研究費補助金基盤研究(C) 研究成果報告書 = 2015 Fiscal Year Final Research Report
No. or year of volume/issue: 2013-04-01 – 2016-03-31
Volume: 2013-04-01 – 2016-03-31
Pages: 5p.-
Text Language Code: jpn
Subject Heading: 肥大型心筋症
遺伝子解析
不整脈
突然死
非薬物治療
Target Audience: 一般
Note (General): 金沢大学医薬保健研究域医学系
肥大型心筋症は若年者突然死の原因として最も頻度が高い。われわれの遺伝子解析研究の成果により、収縮不全の予測はある程度可能となった。しかしながら致死性不整脈については未だ予測は困難である。金沢大学を中心とした多施設研究で、遺伝子変異の存在がより多くの不整脈や心不全が発生することを確認した。遺伝子変異未検出の心筋症19例において、次世代シーケンサーを使用した網羅的遺伝子解析を行ない、新たな遺伝子変異を見出すことができた。心房細動の遺伝子解析および機能解析を行い、その変異の病原性をスコア化できるようになった。このアプローチにより肥大型心筋症の突然死予防をより確実に行うことが期待できる。
Hypertrophic cardiomyopathy(HCM) is one of the most frequent diseases causing sudden death especially in young people. We have found that part of the patients with this disease have gene mutations in heart muscle, causing heart function deteriorated, however, the relationship of gene mutation and sudden death mostly by fatal arrhythmia remained unresolved.Our institution-driven multicenter-prospective trial revealed the presence of gene mutation is associated closely with arrhythmia and heart failure in hypertrophied heart. We detected new mutation with comprehensive analysis using next generation sequencing system in familial HCM without mutation by previous method. . We also analyzed the gene mutations and those function in lone atrial fibrillation, and evaluated the arrhythmogenicity of the mutations by a scoring system. These approaches are anticipated to prevent the sudden death of hypertrophic cardiomyopathy.
研究課題/領域番号:25460648, 研究期間(年度):2013-04-01 – 2016-03-31
DOI: 10.24517/00059462
Access Restrictions: 限定公開
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Data Provider (Database): 国立情報学研究所 : 学術機関リポジトリデータベース（IRDB）（機関リポジトリ）
https://irdb.nii.ac.jp
Original Data Provider (Database): 金沢大学 : 金沢大学学術情報リポジトリKURA