再生不良性貧血における連鎖解析を用いた疾患感受性遺伝子の同定

Material type: 文書・図像類

Author: 杉盛, 千春ほか

Publisher: -

Publication date: 2016-04-21

Material Format: Digital

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Note (General)：: 金沢大学医薬保健研究域医学系再生不良性貧血(再不貧)患者ではHLA-DRB1*1501アレルとHLA-DRB1*1502アレルを保有する患者が多く、発作性夜間血色素尿症(PNH)型血球が高率に検出されることが知られている。このPNH型血球は再不貧の病態に免疫学的異常が関与している事の証拠とされている...

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Material Type: 文書・図像類
Title: 再生不良性貧血における連鎖解析を用いた疾患感受性遺伝子の同定
Author/Editor: 杉盛, 千春
Sugimori, Chiharu
Author Heading: 杉盛, 千春
Sugimori, Chiharu
Publication Date: 2016-04-21
Publication Date (W3CDTF): 2016-04-21
Periodical title: 平成19(2007)年度科学研究費補助金若手研究(B) 研究概要 = 2007 Research Project Summary
No. or year of volume/issue: 2006 – 2007
Volume: 2006 – 2007
Pages: 2p.-
Text Language Code: jpn
Subject Heading: 再生不良性貧血
HLA
発作性夜間血色素尿症
マイクロサテライト
疾患感受性遺伝子
ヒト白血球抗原(HLA)
PNH
相関解析
Target Audience: 一般
Note (General): 金沢大学医薬保健研究域医学系
再生不良性貧血(再不貧)患者ではHLA-DRB1*1501アレルとHLA-DRB1*1502アレルを保有する患者が多く、発作性夜間血色素尿症(PNH)型血球が高率に検出されることが知られている。このPNH型血球は再不貧の病態に免疫学的異常が関与している事の証拠とされているが、HLA-DRB1*1501患者ではPNH型血球の微少増加が高率に検出され、均一な疾患像を呈する一方、HLA-DRB1*1502患者ではPNH型血球陰性例も多い。このことからHLA-DRB1*1501アレルHLA-DRB1*1502アレルはわずか1アミノ酸の違いながら再不貧の病態に果たす役割は異なっている可能性が考えられた。HLA-DRB1*1501患者保有患者と比較して検討した結果、HLA-DR15分子の抗原提示とは無関係の真の疾患感受性遺伝子がHLA-DRB1*1502の近傍に存在する可能性が考えられた。そこで、本研究ではHLA-DRB1*1502を保有するPNH型血球陽性および陰性のそれぞれの患者群を対象としてマイクロサテライトマーカーを用いた相関解析を行い、両群間で頻度が大きく異なるマイクロサテライトマーカーを同定することによりHLA-DRB1*1502に連鎖したPNH型血球陰性再不貧の疾患感受性遺伝子の同定を目指した。62例のHLA-DRB1*1502陽性再不貧患者(PNH型血球陽性患者37例、PNH型血球陰性患者25例)についてマイクロサテライトマーカーを用いた相関解析行った結果、PNH型血球陰性HLA-DRB1*1502陽性再不貧患者ではC1-3-1の293アレルの頻度が有意に高かった(33% vs 3%, Pc=0.03)。一方、PNH型血球陽性HLA-DRB1*1502陽性再不貧患者では同部位のアレル頻度に差は見られなかった。この事から、PNH型血球陰性HLA-DRB1*1502陽性再不貧患者ではC1-3-1近傍のOct-4などのいくつかの疾患感受性候補遺伝子が同定された。
研究課題/領域番号:18790648, 研究期間(年度):2006 – 2007
出典：「再生不良性貧血における連鎖解析を用いた疾患感受性遺伝子の同定」研究成果報告書　課題番号18790648（KAKEN：科学研究費助成事業データベース（国立情報学研究所））（https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-18790648/)を加工して作成
DOI: 10.24517/00060945
Source: https://kanazawa-u.repo.nii.ac.jp/?action=repository_action_common_download&item_id=54669&item_no=1&attribute_id=26&file_no=1
https://kanazawa-u.repo.nii.ac.jp/?action=repository_action_common_download&item_id=54669&item_no=1&attribute_id=26&file_no=1
Access Restrictions: 限定公開
Rights (production): CC BY-NC-ND
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Data Provider (Database): 国立情報学研究所 : 学術機関リポジトリデータベース（IRDB）（機関リポジトリ）
https://irdb.nii.ac.jp
Original Data Provider (Database): 金沢大学 : 金沢大学学術情報リポジトリKURA