13年間ジクロロ酢酸ナトリウム療法を続けたＧ291Ｒ変異を有するピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症の1女児例

• Material Type: 文書・図像類
• Title: 13年間ジクロロ酢酸ナトリウム療法を続けたＧ291Ｒ変異を有するピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症の1女児例
• Author/Editor: 内藤, 悦雄; 島川, 清司; 西村, 美緒
• Author Heading: 内藤, 悦雄; 島川, 清司; 西村, 美緒
• Publication, Distribution, etc.: 徳島赤十字病院
• Publication Date: 2007-03-01
• Publication Date (W3CDTF): 2007-03-01
• Alternative Title: A Female Patient with Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency Caused by a Point Mutation of G２９１R Treated with Administration of Sodium Dichloroacetate for １３ Years
• Periodical title: 徳島赤十字病院医学雑誌
• No. or year of volume/issue: 12 1
• Volume: 12
• Issue: 1
• Pages: 59-64
• ISSN (Periodical Title): ISSN : 1346-9878
• Text Language Code: jpn
• Subject Heading: 先天性高乳酸血症; ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症; 遺伝子解析; E１αサブユニット遺伝子変異; ジクロロ酢酸ナトリウム; congenital lactic acidemia, pyruvate dehydrogenase complex deficiency, genetic analysis, mutation in the E１α subunit, sodium dichloroacetate
• Target Audience: 一般
• Access Restrictions: 限定公開
• Related Material: 徳島赤十字病院; http://www.tokushima-med.jrc.or.jp/hospital/medical/2007pdf/010.pdf
• Data Provider (Database): 国立情報学研究所 : 学術機関リポジトリデータベース（IRDB）（機関リポジトリ）; https://irdb.nii.ac.jp
• Original Data Provider (Database): 日本赤十字社 : 日本赤十字社

• Summary, etc.: 13年間ジクロロ酢酸ナトリウム（DCA）療法を続けたピルビン酸脱水素酵素複合体（PDHC）欠損症の1女児例を経験した．遺伝子解析ではE１αサブユニット遺伝子の第291番目のグリシンからアルギニンへの変異（G291R）を見いだしたので，遺伝子診断することができた．生後11カ月時に高乳酸血症を伴ったWe...