染色体G‐band検査をきっかけに診断されたAngelman症候群の1男児例

• Material Type: 文書・図像類
• Title: 染色体G‐band検査をきっかけに診断されたAngelman症候群の1男児例
• Author/Editor: 東田, 好広; 高岡, 正明; 松浦, 里; 高橋, 昭良; 漆原, 真樹; 中津, 忠則; 吉田, 哲也
• Author Heading: 東田, 好広; 高岡, 正明; 松浦, 里; 高橋, 昭良; 漆原, 真樹; 中津, 忠則; 吉田, 哲也
• Publication, Distribution, etc.: 徳島赤十字病院
• Publication Date: 2006-03-01
• Publication Date (W3CDTF): 2006-03-01
• Alternative Title: An Example of the Boy of Angelman Syndrome Diagnosed Starting with Chrmosome G-band Analysis
• Periodical title: 徳島赤十字病院医学雑誌
• No. or year of volume/issue: 11 1
• Volume: 11
• Issue: 1
• Pages: 51-55
• ISSN (Periodical Title): ISSN : 1346-9878
• Text Language Code: jpn
• Subject Heading: Angelman症候群; 染色体G‐band; FISH法; ゲノム刷り込み; てんかん; Angelman syndrome; G-band analysis; FISH; genomic imprinting; epilepsy
• Target Audience: 一般
• Access Restrictions: 限定公開
• Related Material: 徳島赤十字病院; http://www.tokushima-med.jrc.or.jp/hospital/medical/2006pdf/011.pdf
• Data Provider (Database): 国立情報学研究所 : 学術機関リポジトリデータベース（IRDB）（機関リポジトリ）; https://irdb.nii.ac.jp
• Original Data Provider (Database): 日本赤十字社 : 日本赤十字社

• Summary, etc.: 症例は1歳7ヶ月の男児である．以前より精神運動発達遅滞を指摘されていた．発語なく，つかまり立ち程度，多動傾向．しかし機嫌は良く，よく笑う．2003年4月，発熱時に全身強直痙攣が出現，当院に救急搬送されたがジアゼパム静注により痙攣は抑止された．病歴より染色体異常症を疑いG-band 分析を依頼したとこ...