A novel KCNJ2 nonsense mutation, S369X, impedes trafficking and causes a limited form of Andersen-Tawil syndrome

• Material Type: 博士論文
• Title: A novel KCNJ2 nonsense mutation, S369X, impedes trafficking and causes a limited form of Andersen-Tawil syndrome
• Author/Editor: Takahiro Doi [著]
• Author Heading: 土井, 孝浩 ドイ, タカヒロ
• Publication, Distribution, etc.: [Takahiro Doi]
• Publication Date: [2011]
• Publication Date (W3CDTF): 2011
• Extent: 1冊
• Alternative Title: KCNJ2遺伝子の新規変異~S369X~は輸送系を妨げ、Andersen-Tawil症候群の表現形を限定する KCNJ2 イデンシ ノ シンキ ヘンイ S369X ワ ユソウケイ オ サマタゲ Andersen - Tawil ショウコウグン ノ ヒョウゲンケイ オ ゲンテイスル
• Degree grantor/type: 京都大学
• Date Granted: 平成23年7月25日
• Date Granted (W3CDTF): 2011
• Dissertation Number: 乙第12575号
• Degree Type: 博士 (医学)
• Note (Dissertation): 博士論文
• Place of Publication (Country Code): JP
• Text Language Code: eng
• NDLC: UT51
• Target Audience: 一般
• Note (General): 博士論文
• Holding library: 国立国会図書館
• Call No.: UT51-2011-J369
• Data Provider (Database): 国立国会図書館 : 国立国会図書館蔵書; https://ndlsearch.ndl.go.jp
• Bibliographic ID (NDL): 023231172; http://id.ndl.go.jp/bib/023231172
• Bibliographic Record Category (NDL): 213