博士論文

Constitutive activation of mTORC1 signaling induced by biallelic loss-of-function mutations in SZT2 underlies a discernible neurodevelopmental disease

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Constitutive activation of mTORC1 signaling induced by biallelic loss-of-function mutations in SZT2 underlies a discernible neurodevelopmental disease

Call No. (NDL)
UT51-2022-A181
Bibliographic ID of National Diet Library
032283885
Material type
博士論文
Author
Yuji Nakamura [著]
Publisher
-
Publication date
[2021]
Material Format
Paper
Capacity, size, etc.
1冊
Name of awarding university/degree
名古屋市立大学,博士(医学)
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博士論文

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Paper

Material Type
博士論文
Author/Editor
Yuji Nakamura [著]
Author Heading
中村, 勇治 ナカムラ, ユウジ
Publication Date
[2021]
Publication Date (W3CDTF)
2021
Extent
1冊
Alternative Title
SZT2遺伝子の両アレル機能喪失変異は、mTORC1シグナルの構成的活性化を介して神経発達疾患を引き起こす SZT2 イデンシ ノ リョウ アレル キノウ ソウシツ ヘンイ ワ 、 mTORC1 シグナル ノ コウセイテキ カッセイカ オ カイシテ シンケイ ハッタツ シッカン オ ヒキオコス
Degree grantor/type
名古屋市立大学
Date Granted
令和3年3月24日