Search results 15
Digital博士論文障害者向け資料あり
National Diet Library
- Subject Heading脳小血管病 白質脳症 CADASIL HTRA1 ABCC6 片頭痛
Digital博士論文障害者向け資料あり
National Diet Library
- Subject HeadingCSF1R関連白質脳症 ALSP BANDDOS 自己リン酸化 チロシンキナーゼ ...
- Note (General)CSF1Rの遺伝子変異を原因とするCSF1R関連白質脳症は、ヘテロ接合体変異を原因とす......臨床像を呈する。CSF1R関連白質脳症の遺伝子変異の大部分はCSF1......ている。本研究はCSF1R関連白質脳症の分子病態機序を明らかにするた......ン酸化の程度は、CSF1R関連白質脳症の表現型と相関した。野生型と変異型CSF1Rを共発現させた実...
Digital博士論文障害者向け資料あり
National Diet Library
- Subject Heading神経核内封入体病 認知症 白質脳症 皮膚生検 TGF-βシグナル経路
- Note (General)...る.成人発症NIIDの大多数は白質脳症(Leukoencephalopathy; LE) を伴う認...
Paper図書
National Diet Library
- Subject Heading大脳白質 / leukoencephalopathy / eIF2B / Binswanger型白質脳症 / GFAP / アストロサイト / vanishing ...
Paper図書
National Diet Library
- Subject Heading血管性痴呆 / Notch3 / シグナル受容体 / 血管平滑筋 / CADASIL / 白質脳症
Digital博士論文障害者向け資料あり
National Diet Library
- Subject HeadingCSF1R ALSP 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症 HDLS ハプロ不全 NMD
- Note (General)神経軸索スフェロイドおよび色素性グリアを伴う成人発症白質脳症(Adult-onset le......Pと臨床診断された成人発症大脳白質脳症患者におけるCSF1R変異の同定,および同定した新規CSF1...
- Alternative Title神経軸索スフェロイドおよび色素性グリアを伴う成人発症白質脳症患者におけるCSF1R新規変異の同定と機能解析 Identi...
Digital博士論文障害者向け資料あり
National Diet Library
- Subject Heading大脳白質脳症 白質ジストロフィー 成人発症 コピー数多型 Lamin B...
- Note (General)近年,遺伝子検索により確定診断が可能となった成人発症大脳白質脳症が増えている.Autosoma......体優性遺伝を呈する成人発症大脳白質脳症の一病型である.ADLDは,中......ている.本研究は,成人発症大脳白質脳症患者を対象にLMNB1および周......た.原因が未同定の成人発症大脳白質脳症の99例を対象とし,LMNB1......臨床・画像的特徴は成人発症大脳白質脳症患者の鑑別診断と効率的な遺伝子解析の施行に有用であると思われ...
- Alternative Title常染色体優性遺伝性成人発症脱髄性白質脳症におけるLMNB1遺伝子コピー数解析と分子臨床遺伝学的検討 ...
Paper図書
National Diet Library
- Subject HeadingMNGIE チミジンホスホリラ-ゼ ウリジンホスホリラ-ゼ ダブルノツクアウトマウス 白質脳症
Digital文書・図像類
Other Libraries in Japan
- Subject Heading神経核内封入体病 白質脳症 認知症
Paper図書
National Diet Library
- Subject Heading脳血管性白質脳症 家族性痴呆症 Notch3受容体 Notchシグナル伝達系...
Digital文書・図像類
Other Libraries in Japan
- Subject Heading大脳白質脳症 MRI拡散強調画像 遺伝子解析
Digital文書・図像類
Other Libraries in Japan
- Subject Heading可逆性後白質脳症症候群 一過性高血圧 腎摘除術
Digital文書・図像類
Other Libraries in Japan
- Subject Heading進行性多発性白質脳症 SLE(全身性エリテマトーデス) 免疫抑制
Digital博士論文
Available onlineOther Libraries in Japan
- Subject Heading脳小血管病 白質脳症 CADASIL HTRA1 ABCC6 片頭痛
Digital博士論文
Available onlineOther Libraries in Japan
- Summary, etc.CSF1Rの遺伝子変異を原因とするCSF1R関連白質脳症は、ヘテロ接合体変異を原因とす......臨床像を呈する。CSF1R関連白質脳症の遺伝子変異の大部分はCSF1......ている。本研究はCSF1R関連白質脳症の分子病態機序を明らかにするた......ン酸化の程度は、CSF1R関連白質脳症の表現型と相関した。野生型と変異型CSF1Rを共発現させた実...
- Subject HeadingCSF1R関連白質脳症 ALSP BANDDOS 自己リン酸化 チロシンキナーゼ ...
Reached to the end of result.