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- Subject Heading先天性高乳酸血症 ピルビン酸脱水素酵素 変量遺伝子 大量発現系
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- Subject Heading先天性高乳酸血症 / Blue Native電気泳動 / 皮膚線維芽細胞 /...
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- Subject Heading先天性高乳酸血症 ピルビン酸脱水素酵素 ピルビン酸脱水素酵素ホスフアタ-ゼ ...
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- Subject Heading先天性高乳酸血症 ピルビン酸脱水素酵素複合体 E1α異常症 ビタミンB1
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- Subject Headingピルビン酸脱水素酵素 先天性高乳酸血症 発現系 変異遺伝子 ピルビン酸脱水素酵素欠損症
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- Subject Heading高乳酸血症 ピルビン酸脱水素酵素 遺伝子診断 一本鎖高次構造多型
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- Subject Heading有機酸代謝異常症 先天性高乳酸血症 培養リンパ球 系統的酵素診断法 電子伝達系酵素異常症 ピル...
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- Subject Heading先天性高乳酸血症 乳酸 ピルビン酸 先天代謝異常症 有機酸代謝異常症
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- Subject Heading先天代謝異常症 高乳酸血症 ピルビン酸脱水素酵素 ピルビン酸脱水素酵素ホスフアターゼ ...
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- Subject Heading周生期 発達障害 胎内感染 低酸素性虚血性脳症 高ビリルビン血症 高アルギニン血症 高乳酸血症 カルニチン
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- Summary, etc....ことができた.生後11カ月時に高乳酸血症を伴ったWest症候群を発症した.高乳酸血症の治療薬であるDCAの投与により速やかな乳酸の低下をきたして...
- Subject Heading先天性高乳酸血症 ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症 遺伝子解析 E1αサブユ...
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