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Digital博士論文障害者向け資料あり
National Diet Library
- Subject Heading...anifestations) TREX1 Drosophila
- Note (General)... exonuclease 1(TREX1)の遺伝子変異による常染色体優......胞質中の小胞体膜に局在しているTREX1が核の内部にも存在することが知......して複数の試みがされているが，TREX1の変異がRVCL-Sの分子病態......l235GlyfsTer6(hTREX1 V235fs)変異TREX1を発現させるためのショウジョウバエモデルを作製した．hTREX1 V235fsを発現したハエでは，TREX1タンパク質は核を含む細胞全体で......全神経細胞やハエグリア細胞にhTREX1 V235fsを発現した場合と......発現した際に毒性が高く、変異型TREX1の細胞毒性は組織特異性を有する......によって，RVCL-S変異ヒトTREX1発現ショウジョウバエモデルを樹立した．本モデルはRVCL-S...
Digital博士論文障害者向け資料あり
National Diet Library
- Subject HeadingRVCL (Retinal vasculopathy with cerebral leukoencephalopathy) TREX1 脳小血管病 炎症性サイトカイン 炎症反応 細胞毒性
- Note (General)...exonuclease 1 (TREX1)の遺伝変異によって発症する疾......を来し，急速に進行し死に至る．TREX1は，小胞体に局在し，細胞質のD......キソヌクレアーゼ活性が失活したTREX1遺伝子変異をもつ患者では若年よ......する．一方，RVCL関連変異型TREX1では，エキソヌクレアーゼ活性は......sTer6(V235fs)変異TREX1の細胞モデルを作製した．V235fs TREX1は，小胞体への局在を失った．さらに野生型TREX1に比して，インターフェロンα1......よりRVCLにおいても，変異型TREX1による炎症反応の亢進を介した細胞毒性機序の可能性を示した． ...
Digital博士論文
Available onlineOther Libraries in Japan
- Subject HeadingAicardi-Goutières syndrome TREX1 SAMHD1 dominant-type mosaicis...
- Alternative Title...tween dominant TREX1 mutations and chilblain lesio...
- Alternative Title...tween dominant TREX1 mutations and chilblain lesio...
Digital博士論文
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- Summary, etc.... exonuclease 1(TREX1)の遺伝子変異による常染色体優......胞質中の小胞体膜に局在しているTREX1が核の内部にも存在することが知......して複数の試みがされているが，TREX1の変異がRVCL-Sの分子病態......l235GlyfsTer6(hTREX1 V235fs)変異TREX1を発現させるためのショウジョウバエモデルを作製した．hTREX1 V235fsを発現したハエでは，TREX1タンパク質は核を含む細胞全体で......全神経細胞やハエグリア細胞にhTREX1 V235fsを発現した場合と......発現した際に毒性が高く、変異型TREX1の細胞毒性は組織特異性を有する......によって，RVCL-S変異ヒトTREX1発現ショウジョウバエモデルを樹立した．本モデルはRVCL-S...
- Subject Heading...anifestations) TREX1 Drosophila
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- Summary, etc....exonuclease 1 (TREX1)の遺伝変異によって発症する疾......を来し，急速に進行し死に至る．TREX1は，小胞体に局在し，細胞質のD......キソヌクレアーゼ活性が失活したTREX1遺伝子変異をもつ患者では若年よ......する．一方，RVCL関連変異型TREX1では，エキソヌクレアーゼ活性は......sTer6(V235fs)変異TREX1の細胞モデルを作製した．V235fs TREX1は，小胞体への局在を失った．さらに野生型TREX1に比して，インターフェロンα1......よりRVCLにおいても，変異型TREX1による炎症反応の亢進を介した細胞毒性機序の可能性を示した．
- Subject HeadingRVCL (Retinal vasculopathy with cerebral leukoencephalopathy) TREX1 脳小血管病 炎症性サイトカイン 炎症反応 細胞毒性