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検索結果 25 件

脳小血管病患者でヘテロ接合性に認められたhigh-temperature requirement A serine peptidase 1 （HTRA1）変異の病的意義の検討

脳小血管病患者でヘテロ接合性に認められたhigh-temperature requirement A serine peptidase 1 （HTRA1）変異の病的意義の検討
デジタル博士論文障害者向け資料あり
上村, 昌寛新潟大学2018-03-23
国立国会図書館
  • 件名脳小血管病 HTRA1 ヘテロ接合体変異 優性阻害効果
  • 一般注記...A1) 変異のホモもしくは複合ヘテロ接合体は遺伝性脳小血管病をおこす。一......病患者においてHTRA1変異のヘテロ接合体が複数例報告された。HTRA1......いる。筆者らは，HTRA1変異ヘテロ接合体で認められたHTRA1変異の病......全を認めた。最後にDNを認めたヘテロ接合体変異例17例とDNを認めないヘテロ接合体変異例9例の臨床像を比較したと......Nを認める変異型HTRA1は，ヘテロ接合体で症候性脳小血管病の発症に寄与するという仮説が支持された。 ...

健康推進活動を目指す疾患関連遺伝子の新規網羅的変異部位釣り上げ法の開発と応用

健康推進活動を目指す疾患関連遺伝子の新規網羅的変異部位釣り上げ法の開発と応用
紙図書
高木敦子, 国立循環器病センター研究所 [著][高木敦子]2005-2007<Y151-H17500496>
国立国会図書館
  • 件名変異 / ヘテロ接合体 / リポ蛋白リパーゼ / カルボジイミド / ヘテロ2本鎖...

乳癌におけるレチノイン酸受容体遺伝子の研究

乳癌におけるレチノイン酸受容体遺伝子の研究
紙図書
覚道健一, 和歌山県立医科大学 [著][覚道健一]2002-2003<Y151-H14570155>
国立国会図書館
  • 件名乳癌 / レチノイン酸受容体β2 / 点突然変異 / ヘテロ接合体消失 (LOH) / 染色体

セルロプラスミン遺伝子異常症における変異蛋白発現と鉄関連蛋白動態の検討

セルロプラスミン遺伝子異常症における変異蛋白発現と鉄関連蛋白動態の検討
紙図書
宮嶋裕明, 浜松医科大学 [著][宮嶋裕明]2003-2005<Y151-H15590885>
国立国会図書館
  • 件名セルロプラスミン / 遺伝子変異 / 遺伝子発現 / 小胞体 / 鉄 / ヘテロ接合体 / ミスセンス変換 / loss-of-function

動脈硬化惹起性高トリグリセリド血症の成因診断法の確立・予防法および治療薬の開発

動脈硬化惹起性高トリグリセリド血症の成因診断法の確立・予防法および治療薬の開発
紙図書
池田康行, 国立循環器病センター研究所 [著][池田康行]2004-2006<Y151-H16300228>
国立国会図書館
  • 件名リポ蛋白リパーゼ / 高トリグリセリド血症 / 生活習慣病 / ヘテロ接合体 / 電気化学アレイチップ / プロテアーゼ耐性 / 栄養指...

ナメクジウオの形態的・遺伝的多様性と種分化-日本個体群を中心に

ナメクジウオの形態的・遺伝的多様性と種分化-日本個体群を中心に
紙図書
西川, 輝昭, 名古屋大学1999-2000<Y151-H11640694>
国立国会図書館
  • 件名ナメクジウオ 日本 飼育 アロザイム分析 ヘテロ接合体率 タイ国 ミトコンドリアDNA 多型遺伝子座

個々人にみあった成人病予防法確立に関する研究:高トリグリセリド血症をモデルとして

個々人にみあった成人病予防法確立に関する研究:高トリグリセリド血症をモデルとして
紙図書
高木, 敦子, 国立循環器病センター1999-2000<Y151-H11670402>
国立国会図書館
  • 件名リポ蛋白リパーゼ 高トリグリセリド血症 ヘテロ接合体 遺伝子変異 IV型高脂血症 テーラーメイド医療 生活習慣病

IL17RA異常症に関わる遺伝子キャリアの患児に反復する口腔内カンジダ症原因菌の遺伝子型別解析

IL17RA異常症に関わる遺伝子キャリアの患児に反復する口腔内カンジダ症原因菌の遺伝子型別解析
デジタル文書・図像類
2022-09日本医真菌学会雑誌63 Suppl.1p.126-
全国の図書館
  • 件名*カンジダ症-口腔(遺伝学,診断) *ヘテロ接合体 *変異 *Interleukin-17 *Interleu...

TRβ遺伝子R438Hのヘテロ接合性変異を認めた甲状腺ホルモン不応症の1例

TRβ遺伝子R438Hのヘテロ接合性変異を認めた甲状腺ホルモン不応症の1例
デジタル文書・図像類
2023-03Nippon Naibunpi Gakkai zasshi98 5p.1311-
全国の図書館
  • 件名ヘテロ接合体 変異 *甲状腺ホルモン不応症候群(遺伝学) *甲状腺ホルモ...

ジーンターゲテイング法を用いたα1アドレナリン受容体の機能解析

ジーンターゲテイング法を用いたα1アドレナリン受容体の機能解析
紙図書
田上, 昭人, 国立小児病院1998-1999<Y151-H10670106>
国立国会図書館
  • 件名α1アドレナリン受容体 α1Dアドレナリン受容体 ノツクアウト ジーンターゲテイング キメラマウス マウス未分化胚細胞 ヘテロ接合体 ホモ接合体

DNA多形性の分析による輸血後(術後)GVHDの診断と発症機構の研究

DNA多形性の分析による輸血後(術後)GVHDの診断と発症機構の研究
紙図書
伊藤, 和彦, 京都大学1992-1993<Y151-H04454315>
国立国会図書館
  • 件名輸血後GVHD 免疫不全 HLAホモ接合体 HLAヘテロ接合体 キメラ DNA多形性 輸血 マイクロサテライト遺伝子

高TSH血症として経過観察した、TSH受容体遺伝子にホモ接合性、DUOX2遺伝子にヘテロ接合性変異を有する男性

高TSH血症として経過観察した、TSH受容体遺伝子にホモ接合性、DUOX2遺伝子にヘテロ接合性変異を有する男性
デジタル文書・図像類
2018-12Nippon Naibunpi Gakkai zasshi94 4p.1228-
全国の図書館
  • 件名*ヘテロ接合体 *ホモ接合体 *甲状腺疾患(診断,遺伝学) *甲状腺ホルモ...

動脈硬化性IV型高脂血症の病因解析とその遺伝子診断法の開発

動脈硬化性IV型高脂血症の病因解析とその遺伝子診断法の開発
紙図書
高木, 敦子, 国立循環器病センター1994-1995<Y151-H06670179>
国立国会図書館
  • 件名リポ蛋白リパーゼ 高トリグリセリド血症 IV型高脂血症 ヘテロ接合体 直接塩基配列決定法 高脂血症 ポリモルフイズム ハプロタイ...

マウス胚発生におけるメチル化ＤＮＡ結合タンパク質ＣＩＢＺの機能解析 : 平成29年度実施状況報告書

マウス胚発生におけるメチル化ＤＮＡ結合タンパク質ＣＩＢＺの機能解析 : 平成29年度実施状況報告書
デジタル図書
松田, 永照奈良先端科学技術大学院大学2018
インターネットで読める全国の図書館
  • 件名マウス初期胚発生 ヘテロ接合体マウス 胎生致死 メチル化DNA結合タンパク質 ハプロ不全 ...

マウス胚発生におけるメチル化ＤＮＡ結合タンパク質ＣＩＢＺの機能解析 : 平成28年度実施状況報告書

マウス胚発生におけるメチル化ＤＮＡ結合タンパク質ＣＩＢＺの機能解析 : 平成28年度実施状況報告書
デジタル図書
松田, 永照奈良先端科学技術大学院大学2017
インターネットで読める全国の図書館
  • 件名マウス初期胚発生 ヘテロ接合体マウス 胎生致死 メチル化DNA結合タンパク質 ハプロ不全 ...

【"とりあえずスタチン"から脱却!-動脈硬化性疾患一次予防・最新の考え方】治療　LDLコレステロール(LDL-C)治療の考え方

【"とりあえずスタチン"から脱却!-動脈硬化性疾患一次予防・最新の考え方】治療　LDLコレステロール(LDL-C)治療の考え方
デジタル文書・図像類
2024-07Medicina Clinica61 8p.1248-
全国の図書館
  • 件名ヘテロ接合体 *LDL Cholesterol Probucol(治療的...

マウス胚発生におけるメチル化ＤＮＡ結合タンパク質ＣＩＢＺの機能解析 : 平成30年度実施状況報告書

マウス胚発生におけるメチル化ＤＮＡ結合タンパク質ＣＩＢＺの機能解析 : 平成30年度実施状況報告書
デジタル図書
松田, 永照奈良先端科学技術大学院大学2019
インターネットで読める全国の図書館
  • 件名マウス初期胚発生 ヘテロ接合体マウス 胎生致死 メチル化DNA結合タンパク質 ハプロ不全 ...

我が国の原発性高脂血症の現状と未来　ヘテロ接合の家族性高コレステロール血症を持つもしくは心血管リスクの高い高コレステロール日本人患者におけるalirocumabの臨床研究(Clinical Studies of Alirocumab in Japanese Hypercholesterolemia Patients with Heterozygous Familial Hypercholesterolemia or High Cardiovascular Risk)

我が国の原発性高脂血症の現状と未来　ヘテロ接合の家族性高コレステロール血症を持つもしくは心血管リスクの高い高コレステロール日本人患者におけるalirocumabの臨床研究(Clinical Studies of Alirocumab in Japanese Hypercholesterolemia Patients with Heterozygous Familial Hypercholesterolemia or High Cardiovascular Risk)
デジタル文書・図像類
2015-06日本動脈硬化学会総会プログラム・抄録集47回p.114-
全国の図書館
  • 件名ヘテロ接合体 *高リポタンパク質血症II型(遺伝学,薬物療法) 心臓血管...

生殖補助医療、性ホルモン補充を行わず、妊娠・出産に至った先天性リポイド副腎過形成の1例

生殖補助医療、性ホルモン補充を行わず、妊娠・出産に至った先天性リポイド副腎過形成の1例
紙規格・テクニカルリポート類
磯部, まり子, 市川, 義一, 池ノ上, 学, 山田, 卓博, 根本, 泰子, 服部, 政博, 住友, 直文, 西澤, 和倫, 長谷川, 奉延静岡産科婦人科学会2013-08静岡産科婦人科学会雑誌2 1p.38-43
全国の図書館
  • 件名ヘテロ接合体 帝王切開術 妊娠合併症 先天性リポイド副腎過形成 lipo...

セル・ソーターを利用した遊離細胞における各種血液型の遺伝子型判定の試み

セル・ソーターを利用した遊離細胞における各種血液型の遺伝子型判定の試み
紙図書
支倉, 逸人, 信州大学1986-1989<Y151-S61440040>
国立国会図書館
  • 件名セル・ソーター RH式血液型 白血球HLA型 プロテインA ホモ接合体 ヘテロ接合体 遺伝子型 サザンハイブリダイゼーシヨン
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