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検索結果 24 件

ポストゲノム時代の小児神経放射線　先天代謝疾患のSnap画像診断(Snap diagnosis of congenital metabolic diseases)

ポストゲノム時代の小児神経放射線　先天代謝疾患のSnap画像診断(Snap diagnosis of congenital metabolic diseases)
デジタル文書・図像類
2016-05No To Hattatsu48 Suppl.
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  • 件名*代謝異常-先天性(画像診断) *FLAIR法 ヒト

先天代謝異常症の視点からみた発達障害

先天代謝異常症の視点からみた発達障害
デジタル文書・図像類
2018-10Jap J Clin Neurophysiol46 5p.418-
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  • 件名*発達障害(病因,診断) *代謝異常-先天性(合併症,診断) ヒト

原発性高脂血症診療の新展開　シトステロール血症

原発性高脂血症診療の新展開　シトステロール血症
デジタル文書・図像類
2017-06日本動脈硬化学会総会プログラム・抄録集49回p.162-
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  • 件名*高コレステロール血症 *脂質代謝異常-先天性 *腸疾患 *シトステロール血症 ヒト

小児科医のための神経画像2012　先天代謝異常症の画像診断

小児科医のための神経画像2012　先天代謝異常症の画像診断
デジタル文書・図像類
2012-05No To Hattatsu44 Suppl.
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  • 件名画像強調 *MRI *代謝異常-先天性(画像診断) ヒト 小児(6～12)

【指定難病ペディア　2019】個別の指定難病　代謝・内分泌系　シトステロール血症[指定難病260]

【指定難病ペディア　2019】個別の指定難病　代謝・内分泌系　シトステロール血症[指定難病260]
デジタル文書・図像類
2019-06日本医師会雑誌148 特別1
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  • 件名*高コレステロール血症(診断,治療) *脂質代謝異常-先天性(診断,治療) *腸疾患(診断,治療) *難病(診断,治療)...

窒息がきっかけで発見されたシトステロール血症の1女児例

窒息がきっかけで発見されたシトステロール血症の1女児例
デジタル文書・図像類
2024-02日本小児科学会雑誌128 2p.423-
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  • 件名*高コレステロール血症(診断,食事療法,合併症) *脂質代謝異常-先天性(診断,食事療法,合併症) *窒息(診断,治療,合併症) *...

海外にて診断された日本人脂肪酸代謝異常症の2例

海外にて診断された日本人脂肪酸代謝異常症の2例
デジタル文書・図像類
2007-10日本先天代謝異常学会雑誌23 1p.99-
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  • 件名*脂質代謝異常-先天性 ヒト 乳児(1～23ヶ月) 男

ヒポキサンチンホスホリボシルトランスフェラーゼ(Hprt)高活性キサンチンデヒドロゲナーゼ(Xdh)ノックアウトマウスの作出

ヒポキサンチンホスホリボシルトランスフェラーゼ(Hprt)高活性キサンチンデヒドロゲナーゼ(Xdh)ノックアウトマウスの作出
デジタル文書・図像類
2018-07痛風と核酸代謝42 1p.101-
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  • 件名...genase(欠損・欠乏) *代謝異常-先天性(実験的,遺伝学,診断) Hippurates(尿) *ノッ...

【診断と治療のABC[130]発達障害】(第4章)臨床的見立て　先天代謝異常と発達障害

【診断と治療のABC[130]発達障害】(第4章)臨床的見立て　先天代謝異常と発達障害
デジタル文書・図像類
2018-01最新精神医学別冊 発達障害p.139-
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  • 件名...*発達障害(合併症,診断) *代謝異常-先天性(合併症,診断) リスク ライ......ム障害(合併症,診断) 有機酸代謝異常-先天性(合併症,診断) ヒト 乳児(1～23ヶ月) 幼児(2～5)...

HPRT欠損症cell line中プリン・ピリミジン代謝物のLC-MS一斉分析法を用いた同時定量

HPRT欠損症cell line中プリン・ピリミジン代謝物のLC-MS一斉分析法を用いた同時定量
デジタル文書・図像類
2011-03日本薬学会年会要旨集131年会 4p.140-
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  • 件名...dines *プリンピリミジン代謝異常-先天性(病理学) LC-MS法 代謝産物 ヒト

先天性銅代謝異常症の進歩と課題

先天性銅代謝異常症の進歩と課題
デジタル文書・図像類
2011-05No To Hattatsu43 Suppl.
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  • 件名*Ehlers-Danlos症候群 *Menkes症候群 *Wilson病 *金属代謝異常-先天性 *銅(欠損・欠乏) *皮膚弛緩症 *Occipital H...

血漿型PAF-アセチルヒドロラーゼを欠損するヒト血漿LDLにおける酸化脂質分子種の蓄積

血漿型PAF-アセチルヒドロラーゼを欠損するヒト血漿LDLにおける酸化脂質分子種の蓄積
デジタル文書・図像類
2009-09日本生化学会大会プログラム・講演要旨集82回
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  • 件名*LDL Lipoproteins(血液) *代謝異常-先天性 リン脂質 *1-Alkyl-2-acetylglycero...

先天性銅代謝異常症の進歩と課題

先天性銅代謝異常症の進歩と課題
デジタル文書・図像類
2009-10日本先天代謝異常学会雑誌25 2p.45-
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  • 件名*Ehlers-Danlos症候群 *Menkes症候群 *Wilson病 *金属代謝異常-先天性 *銅(欠損・欠乏) *皮膚弛緩症 *Occipital H...

【よくわかる脳MRI(第3版)】脱髄・代謝・中毒　一酸化炭素中毒(CO中毒)

【よくわかる脳MRI(第3版)】脱髄・代謝・中毒　一酸化炭素中毒(CO中毒)
デジタル文書・図像類
2012-09画像診断別冊 よくわかる脳MRI第3版p.544-
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  • 件名Kearns-Sayre症候群 Methylmalonic Acid(血液) アミノ酸代謝異常-先天性 *一酸化炭素中毒(画像診断) *画像強調 *MRI 鑑別診...

インスリン分泌低下を伴う糖尿病を呈した成人2型高シトルリン血症(CTLN2)の1例

インスリン分泌低下を伴う糖尿病を呈した成人2型高シトルリン血症(CTLN2)の1例
デジタル文書・図像類
2016-03日本内科学会関東地方会622回p.67-
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  • 件名Insulin(治療的利用) *アミノ酸代謝異常-先天性(合併症,食事療法) *糖尿病-1型(病因,薬物療法) 低炭...

【先天代謝異常症候群(第2版)(上)-病因・病態研究、診断・治療の進歩-】プリン・ピリミジン代謝異常　プリン代謝異常　アデニロサクシナーゼ欠損症(アデニロコハク酸リアーゼ欠損症)

【先天代謝異常症候群(第2版)(上)-病因・病態研究、診断・治療の進歩-】プリン・ピリミジン代謝異常　プリン代謝異常　アデニロサクシナーゼ欠損症(アデニロコハク酸リアーゼ欠損症)
デジタル文書・図像類
2012-10Nihon rinsho. Japanese journal of clinical medicine別冊 先天代謝異常症候群(上)p.554-
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  • 件名... 脳波記録法 プリンピリミジン代謝異常-先天性(診断) 髄液検査 ヒト

米国ノースカロライナ州の新生児マススクリーニングにて発見された中鎖アシルCoA脱水素酵素(MCAD)欠損症日本人例

米国ノースカロライナ州の新生児マススクリーニングにて発見された中鎖アシルCoA脱水素酵素(MCAD)欠損症日本人例
デジタル文書・図像類
2007-09日本マス・スクリーニング学会誌17 2p.71-
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  • 件名Carnitine(血液,類似体・誘導体) *脂質代謝異常-先天性(診断) 新生児疾患(診断) *新生児スクリーニング *Ac...

【先天代謝異常症を見逃さない】診断へのアプローチ　疾患別診断　微量元素の代謝異常症を見逃していませんか?

【先天代謝異常症を見逃さない】診断へのアプローチ　疾患別診断　微量元素の代謝異常症を見逃していませんか?
デジタル文書・図像類
2010-07小児内科42 7p.1179-
全国の図書館
  • 件名...患 新生児疾患 肢端皮膚炎 *代謝異常-先天性 皮膚弛緩症 *微量元素(欠損・欠乏) Occipital ...

【内分泌・糖尿病・代謝疾患でよく見られる皮膚病変】脂質異常症で見られる皮膚病変

【内分泌・糖尿病・代謝疾患でよく見られる皮膚病変】脂質異常症で見られる皮膚病変
デジタル文書・図像類
2018-09Permskij Medicinskij Zurnal47 3p.198-
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  • 件名...質血症III型(合併症) 脂質代謝異常-先天性(合併症) 腸疾患(合併症) *皮膚疾患(病因) 脳腱黄色腫...

【脂質異常症-基礎・臨床研究の最新知見-】脂質異常症・動脈硬化の検査・診断　脂質関連マーカー測定とその臨床的意義　LCAT(lecithin-cholesterol acyltransferase)、CETP(cholesteryl ester transfer protein)

【脂質異常症-基礎・臨床研究の最新知見-】脂質異常症・動脈硬化の検査・診断　脂質関連マーカー測定とその臨床的意義　LCAT(lecithin-cholesterol acyltransferase)、CETP(cholesteryl ester transfer protein)
デジタル文書・図像類
2013-06Nihon rinsho. Japanese journal of clinical medicine71 増刊3 脂質異常症p.430-
全国の図書館
  • 件名...常症(診断) 酵素抗体法 脂質代謝異常-先天性(遺伝学) *動脈硬化症-アテローム性(診断) 変異 基準値...
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