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検索結果 7 件

シトリン欠損症の臨症像の解明 : 発症予防・治療法の開発に向けて

シトリン欠損症の臨症像の解明 : 発症予防・治療法の開発に向けて
紙図書
大浦敏博, 東北大学 [著][大浦敏博]2004-2005<Y151-H16591005>
国立国会図書館
  • 件名シトリン欠損症 / シトルリン血症 / SLC25A13 / 新生児スクリーニング / 新生児肝内胆汁うっ滞 / NICCD / ガラクトース血症

新生児尿GC/MS分析によるガラクトース血症のヘテロ検索

新生児尿GC/MS分析によるガラクトース血症のヘテロ検索
紙図書
新家, 敏弘, 金沢医科大学1997-1998<Y151-H09670846>
国立国会図書館
  • 件名ガラクトース血症 GC/MS 新生児スクリーニング ウレアーゼ ヘテロ検索 ...

ガラクトース血症の遺伝子解析

ガラクトース血症の遺伝子解析
紙図書
一色, 玄, 大阪市立大学1995-1997<Y151-H07670889>
国立国会図書館
  • 件名ガラクトース血症 ガラクトキナーゼ ガラクトースー1-リン酸ウリジルトランス...

ガラクトース血症I型の遺伝子解析:常染色体劣性遺伝疾患の遺伝子発現機構の研究

ガラクトース血症I型の遺伝子解析:常染色体劣性遺伝疾患の遺伝子発現機構の研究
紙図書
一色, 玄, 大阪市立大学1992-1994<Y151-H04670615>
国立国会図書館
  • 件名ガラクトース血症 ガラクトース・ウリジル・トランスフエラーゼ 遺伝子発現 遺...

新生児マス・スクリーニング検査で高ガラクトース血症を指摘された、門脈体循環シャントの1例

新生児マス・スクリーニング検査で高ガラクトース血症を指摘された、門脈体循環シャントの1例
デジタル文書・図像類
2015-06日本小児科学会雑誌119 6p.1034-
全国の図書館
  • 件名*ガラクトース血症(病因,診断) 新生児スクリーニング *門脈体循環短絡症(合...

小児科医と母乳育児推進　母乳育児を行えない理由と対応

小児科医と母乳育児推進　母乳育児を行えない理由と対応
デジタル文書・図像類
2011-08日本小児科学会雑誌115 8p.1383-
全国の図書館
  • 件名ガラクトース血症 結核 抗腫瘍剤(治療的利用,毒性・副作用) 向精神剤(治療...

【小児神経放射線　最近のトピックス】白質の異常パターンから考える代謝疾患の画像診断

【小児神経放射線　最近のトピックス】白質の異常パターンから考える代謝疾患の画像診断
デジタル文書・図像類
2007-08日本小児放射線学会雑誌23 2p.20-
全国の図書館
  • 件名副腎白質ジストロフィー(画像診断) ガラクトース血症 画像強調 *MRI 終脳 認知症-多発梗塞性(画像診断) ...

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