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検索結果 19 件

癌治療ターゲット分子シャペロン機能の解明とその応用

癌治療ターゲット分子シャペロン機能の解明とその応用
紙図書
根本孝幸, 長崎大学 [著][根本孝幸]2006-2007<Y151-H18592039>
国立国会図書館
  • 件名HSP90 / 分子シャペロン / 熱ショックタンパク質 / ダイマー / SNP / ミスセンス変異

ヒト上皮成長因子阻害剤(EGFRI)の遺伝子発現異常と臨床効果、耐性機構の解明

ヒト上皮成長因子阻害剤(EGFRI)の遺伝子発現異常と臨床効果、耐性機構の解明
紙図書
高田實, 国立病院機構近畿中央胸部疾患センター臨床研究センター [著][高田實]2005-2006<Y151-H17590812>
国立国会図書館
  • 件名非小細胞肺癌 / EGFR / EGFR-TKIs / Gefitinib / ミスセンス変異 / インフレーム変異 / コピー数の増加 / KRAS

ナトリウム重炭酸共輸送体NBCe1の新規変異体R881Sはドミナントネガティブ作用を伴わない膜発現欠損と質量低下を来す

ナトリウム重炭酸共輸送体NBCe1の新規変異体R881Sはドミナントネガティブ作用を伴わない膜発現欠損と質量低下を来す
デジタル文書・図像類
2023-09日本高血圧学会総会プログラム・抄録集45回p.364-
全国の図書館
  • 件名*細胞膜 ミスセンス変異 *Sodium-Bicarbonate Symporter...

家族性肥大型心筋症家系におけるトロポニンT遺伝子変異とサブタイプのパターン

家族性肥大型心筋症家系におけるトロポニンT遺伝子変異とサブタイプのパターン
紙図書
新井, 正一, 国際医療福祉大学1999-2000<Y151-H11670783>
国立国会図書館
  • 件名家族性肥大型心筋症 サルコメア収縮蛋白遺伝子 心筋トロポニンT遺伝子 ミスセンス変異

ピリミジン-5'-ヌクレオチダーゼ(P5N)異常症の病因解明とP5Nの機能解析

ピリミジン-5'-ヌクレオチダーゼ(P5N)異常症の病因解明とP5Nの機能解析
紙図書
藤井寿一, 東京女子医科大学 [著][藤井寿一]2002-2003<Y151-H14571001>
国立国会図書館
  • 件名遺伝性非球状性溶血性貧血 / 赤血球酵素異常症 / ピリミジン-5'-ヌクレオチダーゼ異常症 / 変異酵素 / ミスセンス変異

無セルロプラスミン血症におけるミスセンス突然変異の意義と神経細胞傷害機構の解析

無セルロプラスミン血症におけるミスセンス突然変異の意義と神経細胞傷害機構の解析
紙図書
宮嶋, 裕明, 浜松医科大学2000-2002<Y151-H12670600>
国立国会図書館
  • 件名セルロプラスミン ミスセンス変異 脂質過酸化 ミトコンドリア エネルギ-産生系 遺伝子発現 ...

精神分裂病の発症と病態に関連する神経伝達物質受容体遺伝子の解析

精神分裂病の発症と病態に関連する神経伝達物質受容体遺伝子の解析
紙図書
車地, 暁生, 東京医科歯科大学1999-2000<Y151-H11670932>
国立国会図書館
  • 件名精神分裂病 神経伝達物質 遺伝子 遺伝子多型 関連研究 末梢型ベンゾジアゼピン受容体 ミスセンス変異 PCR

純型永続性近位尿細管性アシドーシスの病因遺伝子の解明

純型永続性近位尿細管性アシドーシスの病因遺伝子の解明
紙図書
五十嵐, 隆, 東京大学1999-2000<Y151-H11670741>
国立国会図書館
  • 件名Na+/HCO3- cotransporter SLC4AC 近位尿細管性アシドーシス 低身長 緑内障 白内障 帯状角膜変性症 ミスセンス変異

サイログロブリン遺伝子異常による小胞体貯蔵病の病因解析と細胞内蛋白輸送機構の解明

サイログロブリン遺伝子異常による小胞体貯蔵病の病因解析と細胞内蛋白輸送機構の解明
紙図書
菱沼, 昭, 獨協医科大学2000-2002<Y151-H12672248>
国立国会図書館
  • 件名サイログロブリン 遺伝子異常症 先天性甲状腺機能低下症 ミスセンス変異 細胞内輸送 小胞体貯蔵病 rdwラツト マクロアレイ法

先天性甲状腺腫患者のサイログロブリン遺伝子解析と分子病因論

先天性甲状腺腫患者のサイログロブリン遺伝子解析と分子病因論
紙図書
菱沼, 昭, 独協医科大学1998-1999<Y151-H10672183>
国立国会図書館
  • 件名サイログロブリン 遺伝子解析 先天性甲状腺腫 腺腫様甲状腺腫 ミスセンス変異 アリル発現頻度 分子シヤペロン endoplasmic s...

赤血球酵素異常症の診断、分子異常の同定ならびに細胞レベルでの溶血機序の解明

赤血球酵素異常症の診断、分子異常の同定ならびに細胞レベルでの溶血機序の解明
紙図書
藤井, 寿一, 東京女子医科大学2000-2001<Y151-H12671009>
国立国会図書館
  • 件名遺伝性非球状性溶血性貧血 赤血球酵素異常症 グルコースー6-リン酸脱水素酵素異常症 ピルビン酸キナーゼ異常症 ミスセンス変異 塩基挿入

全身型カルニチンパルミトイルランスフエラーゼII異常症の分子病理

全身型カルニチンパルミトイルランスフエラーゼII異常症の分子病理
紙図書
山本, 重則, 千葉大学1995-1996<Y151-H07670839>
国立国会図書館
  • 件名カルニチンパルミトイルトランスフエラーゼII 遺伝子解析 ミスセンス変異 トランスフエクシヨン 遺伝子多型

卵巣明細胞腺癌におけるKEAP1の発現抑制機構

卵巣明細胞腺癌におけるKEAP1の発現抑制機構
デジタル文書・図像類
2021-03日本病理学会会誌110 1p.342-
全国の図書館
  • 件名*卵巣腫瘍(遺伝学) 酸化ストレス *明細胞腺癌(遺伝学) ミスセンス変異 NF-E2-Related Factor 2 *Kelch...

血小板機能の発現とその異常症に関する分子生物学的研究

血小板機能の発現とその異常症に関する分子生物学的研究
紙図書
大熊稔, 京都大学1992-1994<Y151-H04454570>
国立国会図書館
  • 件名血小板 トロンボキサンA2受容体 ミスセンス変異 12-リポキシゲナーゼ mRNA コラーゲン受容体 蛋白チ...

赤血球酵素異常による遺伝性溶血性貧血の分子異常の同定

赤血球酵素異常による遺伝性溶血性貧血の分子異常の同定
紙図書
藤井寿一, 東京女子医科大学1998-1999<Y151-H10670971>
国立国会図書館
  • 件名溶血性貧血 赤血球酵素異常症 グルコースー6-リン酸脱水素酵素異常症 ピルビン酸キナーゼ異常症 ピリミジン5'-ヌクレオチダーゼ異常症 ミスセンス変異 スプライシング変異 フレームシフト変異

家族内発症SLE患者におけるprotein kinase Cδ欠損

家族内発症SLE患者におけるprotein kinase Cδ欠損
デジタル文書・図像類
2014-08リウマチ科52 2p.211-
全国の図書館
  • 件名ホモ接合体 *Protein Kinase C(欠損・欠乏) 血統 *エリテマトーデス-全身性(遺伝学) B細胞 アポトーシス ミスセンス変異 ヒト

【尿酸に影響する遺伝性代謝異常、最近の進展】高尿酸血症　家族性若年性高尿酸血症性腎症

【尿酸に影響する遺伝性代謝異常、最近の進展】高尿酸血症　家族性若年性高尿酸血症性腎症
デジタル文書・図像類
2020-07高尿酸血症と痛風28 1p.28-
全国の図書館
  • 件名...) Mucin-1 エクソン ミスセンス変異 *高尿酸血症(診断,薬物療法) Hepatocyte Nu...

末梢気腔破壊の機序における蛋白分解酵素阻害物質の異常に関する分子生物学的研究

末梢気腔破壊の機序における蛋白分解酵素阻害物質の異常に関する分子生物学的研究
紙図書
貫和, 敏博, 順天堂大学1989-1991<Y151-H01440041>
国立国会図書館
  • 件名肺気腫 α1 アンチトリプシン欠損症 肺末梢気腔破壊 蛋白分解酵素 阻害物質均衡 α1 アンチトリプシン遺伝子異常 ミスセンス変異 塩基配列解読 ポリメラーゼ・チエイン・リアクシヨン (PC...

【日本が貢献した世界的新知見】PRPP synthetase活性亢進症

【日本が貢献した世界的新知見】PRPP synthetase活性亢進症
デジタル文書・図像類
2013-03高尿酸血症と痛風21 1p.14-
全国の図書館
  • 件名...学) *痛風(病因,遺伝学) ミスセンス変異 *高尿酸血症(病因,遺伝学) 遺伝性疾患-X連鎖性(病因,...

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