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検索結果 57 件

タンデム質量分析新生児マススクリーニングの分析精度と有効性の研究

タンデム質量分析新生児マススクリーニングの分析精度と有効性の研究
紙図書
重松陽介, 福井大学 [著][重松陽介]2006-2007<Y151-H18591146>
国立国会図書館
  • 件名分析科学 / スクリーニング / 代謝異常症 / 脂肪酸 / 有機酸

稀少遺伝病の遺伝子診断のためのJapanese microarrayの作成

稀少遺伝病の遺伝子診断のためのJapanese microarrayの作成
紙図書
松原, 洋一, 東北大学2000-2001<Y151-H12557224>
国立国会図書館
  • 件名先天代謝異常症 遺伝子診断

先天性ジカルボン酸代謝異常症とABC蛋白質に関する研究

先天性ジカルボン酸代謝異常症とABC蛋白質に関する研究
紙図書
鈴木, 康之, 岐阜大学2000-2001<Y151-H12670739>
国立国会図書館
  • 件名ジカルボン酸 ABC蛋白 ペルオキシソーム 先天代謝異常症

ケトン体代謝異常症の分子病態 : 蛋白3次構造変化とスプライシング異常を中心に

ケトン体代謝異常症の分子病態 : 蛋白3次構造変化とスプライシング異常を中心に
紙図書
深尾敏幸, 岐阜大学 [著][深尾敏幸]2006-2007<Y151-H18591148>
国立国会図書館
  • 件名チオラーゼ / CoA transferase / 先天性代謝異常症 / ケトン体代謝 / スプライシング / 転写 / non...
  • その他のタイトル研究種目 基盤研究(C) 先天性ケトン体代謝異常症の分子病態

夜勤・交代勤務の耐糖能に及ぼす影響 : 血糖日内変動とインスリン感受性の検討

夜勤・交代勤務の耐糖能に及ぼす影響 : 血糖日内変動とインスリン感受性の検討
紙図書
森河裕子, 金沢医科大学 [著][森河裕子]2004-2005<Y151-H16590520>
国立国会図書館
  • 件名交代勤務 / 労働時間 / 代謝異常症候群 / インスリン抵抗性 / 日内リズム / 血清脂質 /...

硬組織石灰化異常に関連した変異アルカリホスファターゼの分子細胞生物学的解析

硬組織石灰化異常に関連した変異アルカリホスファターゼの分子細胞生物学的解析
紙図書
織田公光, 新潟大学 [著][織田公光]2006-2007<Y151-H18592027>
国立国会図書館
  • 件名石灰化 / アルカリホスファターゼ / 低ホスファターゼ症 / ジスルフィド結合 / 骨代謝異常症 / 病気発症メカニズム

GC/MSによる有機酸血症の新生児マススクリーニングのための基礎的研究

GC/MSによる有機酸血症の新生児マススクリーニングのための基礎的研究
紙図書
山口, 清次, 島根医科大学1998-2000<Y151-H10557077>
国立国会図書館
  • 件名有機酸代謝異常症 先天代謝異常 マススクリーニング GC/MS 新生児

マラリア流行地域におけるG6PD変異の分子生物学的分析

マラリア流行地域におけるG6PD変異の分子生物学的分析
紙図書
松岡裕之, 自治医科大学 [著][松岡裕之]2005-2007<Y151-H17406025>
国立国会図書館
  • 件名グルコース6リン酸脱水素酵素 / マラリア / 分子疫学 / 人類遺伝学 / 先天性代謝異常症 / プリマキン / 溶血性貧血 / 東南アジア

神経疾患治療に向けての骨髄幹細胞の脳組織内での細胞融合と分化・生着に関する研究

神経疾患治療に向けての骨髄幹細胞の脳組織内での細胞融合と分化・生着に関する研究
紙図書
田中あけみ, 大阪市立大学 [著][田中あけみ]2006-2007<Y151-H18591163>
国立国会図書館
  • 件名先天性代謝異常症 / 遺伝性神経変性疾患 / 再生医療 / 移植医療 / 発...

尿中Δ4-3-oxo-bile acids分析定量による先天性胆道閉鎖症の研究

尿中Δ4-3-oxo-bile acids分析定量による先天性胆道閉鎖症の研究
紙図書
木村昭彦, 久留米大学1995-1997<Y151-H07670924>
国立国会図書館
  • 件名不飽和ケト胆汁酸 胆汁酸代謝異常症 胆道閉鎖症

遺伝性銅代謝異常症のGenotypeとPhenotypeに関する研究,遺伝子解析と病態生理の関連

遺伝性銅代謝異常症のGenotypeとPhenotypeに関する研究,遺伝子解析と病態生理の関連
紙図書
青木, 継稔, 東邦大学1995-1996<Y151-H07670913>
国立国会図書館
  • 件名遺伝性銅代謝異常症 Wilson病 Menkes病 P-type ATPase...

先天性スフインゴ脂質代謝異常症の遺伝子治療に関する基礎的研究

先天性スフインゴ脂質代謝異常症の遺伝子治療に関する基礎的研究
紙図書
衛藤, 義勝, 東京慈恵会医科大学1998-1999<Y151-H10044321>
国立国会図書館
  • 件名先天代謝異常症 遺伝子変異 遺伝子治療 中枢神経症状 動物モデル

遺伝性銅代謝異常の病因・病態と銅輸送蛋白の役割および新しい治療の開発に関する研究

遺伝性銅代謝異常の病因・病態と銅輸送蛋白の役割および新しい治療の開発に関する研究
紙図書
青木, 継稔, 東邦大学1997-1999<Y151-H09470187>
国立国会図書館
  • 件名遺伝性銅代謝異常症 Wilson病 ATP7A ATP7B テトラチオモリブデ...

有機酸代謝異常症の診断・治療法の研究:アシルカルニチンと有機酸グルクロナイドの代謝動態の解析とその診断治療への応用

有機酸代謝異常症の診断・治療法の研究:アシルカルニチンと有機酸グルクロナイドの代謝動態の解析とその診断治療への応用
紙図書
和田義郎, 名古屋市立大学1992-1993<Y151-H03454267>
国立国会図書館
  • 件名先天代謝異常症 有機酸代謝異常症 カルニチン アシルカルニチン グルクロン酸抱合体

タンデム質量分析新生児マススクリーニングの対象疾患診断精度と有効性の研究

タンデム質量分析新生児マススクリーニングの対象疾患診断精度と有効性の研究
紙図書
重松陽介, 福井大学 [著][重松陽介]2004-2005<Y151-H16591015>
国立国会図書館
  • 件名新生児マススクリーニング / カルニチン / タンデム質量分析 / 先天代謝異常症 / アミノ酸 / 有機酸 / 脂肪酸酸化 / 乳幼児突然死

先天性銅代謝異常症における銅輸送障害および臨床症状の発現機構に関する研究

先天性銅代謝異常症における銅輸送障害および臨床症状の発現機構に関する研究
紙図書
清水, 教一, 東邦大学1998-2001<Y151-H10670764>
国立国会図書館
  • 件名先天性銅代謝異常症 Wilson病 ATP7B 遣伝子解析 遺伝子変異と病型 ...

先天性コレステロール代謝異常症の遺伝子解析および高コレステロール療法

先天性コレステロール代謝異常症の遺伝子解析および高コレステロール療法
紙図書
塚原, 正人, 山口大学2000-2001<Y151-H12670753>
国立国会図書館
  • 件名コレステロール代謝異常症 低コレステロール血症 Smith-Lemli-Opitz症...

ライフスタイルと健康 : 地域健康調査島根 CoHRE study より

ライフスタイルと健康 : 地域健康調査島根 CoHRE study より
デジタル文書・図像類
山崎, 雅之島根大学人間科学部2022-03人間科学部紀要5p.42-42
インターネットで読める全国の図書館
  • 件名高齢者の就業 農業 ライフステージ 脂質代謝異常症 高血圧症

グルタメイト脱水素酵素異常による高インスリン高アンモニア血症の発症機構の解明

グルタメイト脱水素酵素異常による高インスリン高アンモニア血症の発症機構の解明
紙図書
岡野善行, 大阪市立大学 [著][岡野善行]2000-2002<Y151-H12670770>
国立国会図書館
  • 件名グルタメイト脱水素酵素 / アンモニア / インスリン / 分子遺伝学 / 低血糖 / 先天性代謝異常症 / 遺伝子変異

核酸生合成系多機能酵素(UMPS)遺伝子の分子進化学的研究とその欠損症の本態解明

核酸生合成系多機能酵素(UMPS)遺伝子の分子進化学的研究とその欠損症の本態解明
紙図書
杉山, 幸八郎, 名古屋市立大学1994-1995<Y151-H06807176>
国立国会図書館
  • 件名先天代謝異常症 UMP合成酵素 オロツト酸尿症 多機能酵素
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