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稀少遺伝病の遺伝子診断のためのJapanese microarrayの作成

稀少遺伝病の遺伝子診断のためのJapanese microarrayの作成
紙図書
松原, 洋一, 東北大学2000-2001<Y151-H12557224>
国立国会図書館
  • 件名先天代謝異常症 遺伝子診断

先天性ジカルボン酸代謝異常症とABC蛋白質に関する研究

先天性ジカルボン酸代謝異常症とABC蛋白質に関する研究
紙図書
鈴木, 康之, 岐阜大学2000-2001<Y151-H12670739>
国立国会図書館
  • 件名ジカルボン酸 ABC蛋白 ペルオキシソーム 先天代謝異常症

先天性スフインゴ脂質代謝異常症の遺伝子治療に関する基礎的研究

先天性スフインゴ脂質代謝異常症の遺伝子治療に関する基礎的研究
紙図書
衛藤, 義勝, 東京慈恵会医科大学1998-1999<Y151-H10044321>
国立国会図書館
  • 件名先天代謝異常症 遺伝子変異 遺伝子治療 中枢神経症状 動物モデル

タンデム質量分析新生児マススクリーニングの対象疾患診断精度と有効性の研究

タンデム質量分析新生児マススクリーニングの対象疾患診断精度と有効性の研究
紙図書
重松陽介, 福井大学 [著][重松陽介]2004-2005<Y151-H16591015>
国立国会図書館
  • 件名新生児マススクリーニング / カルニチン / タンデム質量分析 / 先天代謝異常症 / アミノ酸 / 有機酸 / 脂肪酸酸化 / 乳幼児突然死

核酸生合成系多機能酵素(UMPS)遺伝子の分子進化学的研究とその欠損症の本態解明

核酸生合成系多機能酵素(UMPS)遺伝子の分子進化学的研究とその欠損症の本態解明
紙図書
杉山, 幸八郎, 名古屋市立大学1994-1995<Y151-H06807176>
国立国会図書館
  • 件名先天代謝異常症 UMP合成酵素 オロツト酸尿症 多機能酵素

タンデム質量分析法新生児マススクリーニング対象疾患の診断精度と医学管理の研究

タンデム質量分析法新生児マススクリーニング対象疾患の診断精度と医学管理の研究
紙図書
重松陽介, 福井大学, 福井医科大学 [著][重松陽介]2002-2003<Y151-H14570731>
国立国会図書館
  • 件名タンデム質量分析 / 新生児マススクリーニング / 先天代謝異常症 / カルニチン / 乳幼児突然死 / 有機酸 / 脂肪酸酸...

先天代謝異常症の病因遺伝子の同定-特にムコ多糖症、β-ケトチオラーゼ欠損症、ペルオキシソーム病

先天代謝異常症の病因遺伝子の同定-特にムコ多糖症、β-ケトチオラーゼ欠損症、ペルオキシソーム病
紙図書
折居, 忠夫, 岐阜大学1993-1994<Y151-H05454286>
国立国会図書館
  • 件名先天代謝異常症 ムコ多糖症 β-ケトチオラーゼ欠損症 ペルオキシソーム病

純化末梢血造血幹細胞を用いた先天代謝異常症の遺伝子治療法の開発

純化末梢血造血幹細胞を用いた先天代謝異常症の遺伝子治療法の開発
紙図書
黒田, 泰弘, 徳島大学1995-1996<Y151-H07457180>
国立国会図書館
  • 件名遺伝子治療 先天代謝異常症 末梢血造血幹細胞 臍帯血造血幹細胞 CD34+細胞 レトロ...

有機酸代謝異常症の診断・治療法の研究:アシルカルニチンと有機酸グルクロナイドの代謝動態の解析とその診断治療への応用

有機酸代謝異常症の診断・治療法の研究:アシルカルニチンと有機酸グルクロナイドの代謝動態の解析とその診断治療への応用
紙図書
和田義郎, 名古屋市立大学1992-1993<Y151-H03454267>
国立国会図書館
  • 件名先天代謝異常症 有機酸代謝異常症 カルニチン アシルカルニチン グルクロン...

培養皮膚線維芽細胞によるピルビン酸代謝異常のスクリーニングに関する研究

培養皮膚線維芽細胞によるピルビン酸代謝異常のスクリーニングに関する研究
紙図書
黒田, 泰弘, 徳島大学1988-1989<Y151-S63570441>
国立国会図書館
  • 件名高乳酸血預 乳酸 ピルビン酸 先天代謝異常症 培養皮膚線維芽細胞

オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症の分子遺伝学的研究

オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症の分子遺伝学的研究
紙図書
瀬戸山, 千秋, 熊本大学1988-1989<Y151-S63571086>
国立国会図書館
  • 件名オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 先天代謝異常症 遺伝子解析 家系分析

末梢血による先天性高乳酸血症の系統的診断法の確立に関する研究

末梢血による先天性高乳酸血症の系統的診断法の確立に関する研究
紙図書
黒田, 泰弘, 徳島大学1986-1987<Y151-S61570459>
国立国会図書館
  • 件名先天性高乳酸血症 乳酸 ピルビン酸 先天代謝異常症 有機酸代謝異常症

先天性高乳酸血症細胞におけるピルビン酸脱水素酵素活性化障害の分子生物学的研究

先天性高乳酸血症細胞におけるピルビン酸脱水素酵素活性化障害の分子生物学的研究
紙図書
黒田, 泰弘, 徳島大学1990-1991<Y151-H02670443>
国立国会図書館
  • 件名先天代謝異常症 高乳酸血症 ピルビン酸脱水素酵素 ピルビン酸脱水素酵素ホス...

ビタミンD依存性くる病2型におけるビタミンD受容体蛋白の分子遺伝学的研究

ビタミンD依存性くる病2型におけるビタミンD受容体蛋白の分子遺伝学的研究
紙図書
武田, 英二, 徳島大学1990-1991<Y151-H02670444>
国立国会図書館
  • 件名ビタミンD依存性くる病II型 ビタミンD受容体 遺伝子変異 先天代謝異常症 1, 25 ジヒドロキシビタミンD

先天代謝異常症の骨髄移植治療に関する基礎的研究

先天代謝異常症の骨髄移植治療に関する基礎的研究
紙図書
北川照男, 日本大学 [著][北川照男]1988-1990<Y151-S63480241>
国立国会図書館
  • 件名... / ライソゾーム蓄積症 / 先天代謝異常症 / 先天性代謝異常症 / 動物モデル / 疾患動物モデル ...

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