検索結果 8 件
紙図書
国立国会図書館
- 件名...ation / 若年発症 / 成人発症 / ragged-red fibers / mitocho...
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- 件名Citrin / SLC25A13 / Aspartate glutamate carrier / 成人発症II型シトルリン血症
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- 件名heme oxygenase (HO) -1 / 成人発症スティル病 / 血球貪食症候群 / 関節リウマチ / 金剤 ...
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- 件名citrin / SLC25A13 / 成人発症II型シトルリン血症 (CTLN2) / 胆汁うっ滞性新生児...
デジタル博士論文障害者向け資料あり
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- 件名大脳白質脳症 白質ジストロフィー 成人発症 コピー数多型 Lamin B1(LMNB1) 常染色体優性...
- 一般注記近年,遺伝子検索により確定診断が可能となった成人発症大脳白質脳症が増えている.Au...... は,常染色体優性遺伝を呈する成人発症大脳白質脳症の一病型である.A......して考えられている.本研究は,成人発症大脳白質脳症患者を対象にLMN......とを目的とした.原因が未同定の成人発症大脳白質脳症の99例を対象とし......たADLDの臨床・画像的特徴は成人発症大脳白質脳症患者の鑑別診断と効率的な遺伝子解析の施行に有用で...
- 並列タイトル等(連結)常染色体優性遺伝性成人発症脱髄性白質脳症におけるLMNB1遺伝子コピー数解析と分子臨床...
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