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- 目次・記事目 次 編集者・執筆者一覧 はじめに 新生児スクリーニングに関する基本用語解説 本書で使用される略語一覧 第1章 新生児スクリーニングの概要 1）新生児スクリーニングの概念と歴史 2）マススクリーニング対象疾患とその要件 3）新生児スクリーニングと遺伝倫理 4）新生児スクリーニング検査の流れ 第2章 タンデムマ......内分泌疾患の特殊検査 第6章 新生児スクリーニングの精度管理 1）新生児スクリーニングの精度（品質）保証システム 2）新生児スクリーニングの外部精度管理 3）タンデムマ......患以外の内部精度管理 第7章 新生児スクリーニングのコンサルテーション 1）タンデムマス・スクリーニング（TM...
- 件名新生児スクリーニング
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- 件名シトリン欠損症 / シトルリン血症 / SLC25A13 / 新生児スクリーニング / 新生児肝内胆汁うっ滞 / NICCD / ガラクトース...
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- 件名GC/MS 先天性代謝疾患 化学診断 自動前処理 診断システム 新生児スクリーニング 5-フルオロウラシル ろ紙尿
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- 件名先天異常 物質代謝異常 内分泌疾患 新生児スクリーニング
- 典拠情報（件名/「をも見よ」参照）...代謝 結節性硬化症 類澱粉症 新生児スクリーニング ウィルソン病 ガラクトース血症