検索結果 3 件
デジタル博士論文障害者向け資料あり
国立国会図書館
- 件名CSF1R関連白質脳症 ALSP BANDDOS 自己リン酸化 チロシンキナーゼ 2量体形成...
- 一般注記...pigmented glia(ALSP)と、常染色体潜性(劣性)遺伝......BANDDOS)に分類される。ALSPは成人期に発症するのに対し、B......、チロシンキナーゼ活性の喪失がALSPの病態機序の一因として考えられ......顕性阻害効果について検討した。ALSPで報告されている顕性型バリアント、BANDDOSで報告されて...
デジタル博士論文障害者向け資料あり
国立国会図書館
- 件名CSF1R ALSP 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症 HD...
- 一般注記...igmented glia: ALSP)は,コロニー刺激因子1受容体......2に同定されている.本研究は,ALSPと臨床診断された成人発症大脳白......明らかにすることを目的とする.ALSPの臨床診断基準を満たした61人......れるCSF1R変異を同定した.ALSPが臨床的に疑われる患者においては,CSF1Rの全翻訳領域につ...
- 並列タイトル等(連結)... Patients with ALSP
デジタル博士論文
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- 件名CSF1R関連白質脳症 ALSP BANDDOS 自己リン酸化 チロシンキナーゼ 2量体形成...
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