検索結果 4 件
デジタル博士論文障害者向け資料あり
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- 件名...ryonic cochlea Csf1R Iba1 yolk sac fetal liver in ...
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- 件名CSF1R関連白質脳症 ALSP BANDDOS 自己リン酸化 チロシ...
- 一般注記CSF1Rの遺伝子変異を原因とするCSF1R関連白質脳症は、ヘテロ接合体変......に発症し重篤な臨床像を呈する。CSF1R関連白質脳症の遺伝子変異の大部分はCSF1Rチロシンキナーゼ領域に存在する......チロシンキナーゼ領域に存在するCSF1Rミスセンス変異は、リガンド依存性に誘導されるCSF1Rの自己リン酸化を消失させ、チロ......として考えられている。本研究はCSF1R関連白質脳症の分子病態機序を明......かにするために、リガンド依存性CSF1Rの自己リン酸化、CSF1Rのヘテロ2量体形成、変異型CSF1Rの顕性阻害効果について検討した......トラクトを作製した。培養細胞にCSF1Rバリアントを一過性に発現させ、リガンド依存性に生じるCSF1Rの自己リン酸化を検討した。野生型CSF1Rではリン酸化CSF1Rが検出されたが、顕性型バリアントを発現する細胞では、リン酸化CSF1Rは検出されなかった。潜性型バリ......る細胞では、リガンド刺激によるCSF1Rのリン酸化は減弱しているものの......ていた。良性型バリアントでは、CSF1Rのリン酸化は保たれていた。CSF1Rのリン酸化の程度は、CSF1R関連白質脳症の表現型と相関した。野生型と変異型CSF1Rを共発現させた実験では、両者の......体形成が示唆された。次に野生型CSF1Rを安定発現する細胞に、過剰な変異型CSF1Rを発現させ、顕性阻害効果を検証したところ、野生型CSF1Rの...
- 並列タイトル等Molecular mechanism underlying in CSF1R-related leukoencephalopathy
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- 件名CSF1R ALSP 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質...
- 一般注記...tor 1 receptor:CSF1R)の変異を原因とする.既報例における全ての病的変異は,CSF1Rのチロシンキナーゼドメイン(T......人発症大脳白質脳症患者におけるCSF1R変異の同定,および同定した新規CSF1R変異の病原性を明らかにすること......満たした61人の患者において,CSF1Rの全エクソン及び周辺のイントロ......列について遺伝子解析を行った.CSF1R遺伝子解析により2つの新規フレ......いた.フレームシフト変異によるCSF1Rハプロ不全の有無を検討するため......された.次に,野生型及び変異型CSF1Rを発現する培養細胞を用いてリガンド依存性に生じるCSF1Rの自己リン酸化の有無を調べた.......では,TKD内の変異はいずれもCSF1Rの自己リン酸化を示さなかった.......ドする領域外に病的と考えられるCSF1R変異を同定した.ALSPが臨床的に疑われる患者においては,CSF1Rの全翻訳領域について遺伝子解析を考慮する必要がある. 学位の...
- 並列タイトル等(連結)...う成人発症白質脳症患者におけるCSF1R新規変異の同定と機能解析 Id......ation of Novel CSF1RMutations in Patients with ALS...
デジタル博士論文
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- 要約等CSF1Rの遺伝子変異を原因とするCSF1R関連白質脳症は、ヘテロ接合体変......に発症し重篤な臨床像を呈する。CSF1R関連白質脳症の遺伝子変異の大部分はCSF1Rチロシンキナーゼ領域に存在する......チロシンキナーゼ領域に存在するCSF1Rミスセンス変異は、リガンド依存性に誘導されるCSF1Rの自己リン酸化を消失させ、チロ......として考えられている。本研究はCSF1R関連白質脳症の分子病態機序を明......かにするために、リガンド依存性CSF1Rの自己リン酸化、CSF1Rのヘテロ2量体形成、変異型CSF1Rの顕性阻害効果について検討した......トラクトを作製した。培養細胞にCSF1Rバリアントを一過性に発現させ、リガンド依存性に生じるCSF1Rの自己リン酸化を検討した。野生型CSF1Rではリン酸化CSF1Rが検出されたが、顕性型バリアントを発現する細胞では、リン酸化CSF1Rは検出されなかった。潜性型バリ......る細胞では、リガンド刺激によるCSF1Rのリン酸化は減弱しているものの......ていた。良性型バリアントでは、CSF1Rのリン酸化は保たれていた。CSF1Rのリン酸化の程度は、CSF1R関連白質脳症の表現型と相関した。野生型と変異型CSF1Rを共発現させた実験では、両者の......体形成が示唆された。次に野生型CSF1Rを安定発現する細胞に、過剰な変異型CSF1Rを発現させ、顕性阻害効果を検証したところ、野生型CSF1Rの...
- 並列タイトル等(連結)Molecular mechanism underlying in CSF1R-related leukoencephalopathy
- 並列タイトル等Molecular mechanism underlying in CSF1R-related leukoencephalopathy
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