検索結果 14 件
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- 件名非小細胞肺癌 / EGFR / EGFR-TKIs / Gefitinib / ミスセンス変異 / インフレーム変異 / コピー数の増加 / KRAS
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- 件名遺伝性非球状性溶血性貧血 / 赤血球酵素異常症 / ピリミジン-5'-ヌクレオチダーゼ異常症 / 変異酵素 / ミスセンス変異
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- 件名セルロプラスミン ミスセンス変異 脂質過酸化 ミトコンドリア エネルギ-産生系 遺伝子発現 ...
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- 件名Na+/HCO3- cotransporter SLC4AC 近位尿細管性アシドーシス 低身長 緑内障 白内障 帯状角膜変性症 ミスセンス変異
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- 件名サイログロブリン 遺伝子異常症 先天性甲状腺機能低下症 ミスセンス変異 細胞内輸送 小胞体貯蔵病 rdwラツト マクロアレイ法
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- 件名サイログロブリン 遺伝子解析 先天性甲状腺腫 腺腫様甲状腺腫 ミスセンス変異 アリル発現頻度 分子シヤペロン endoplasmic s...
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- 件名遺伝性非球状性溶血性貧血 赤血球酵素異常症 グルコースー6-リン酸脱水素酵素異常症 ピルビン酸キナーゼ異常症 ミスセンス変異 塩基挿入
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- 件名溶血性貧血 赤血球酵素異常症 グルコースー6-リン酸脱水素酵素異常症 ピルビン酸キナーゼ異常症 ピリミジン5'-ヌクレオチダーゼ異常症 ミスセンス変異 スプライシング変異 フレームシフト変異
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- 件名肺気腫 α1 アンチトリプシン欠損症 肺末梢気腔破壊 蛋白分解酵素 阻害物質均衡 α1 アンチトリプシン遺伝子異常 ミスセンス変異 塩基配列解読 ポリメラーゼ・チエイン・リアクシヨン (PC...
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